Zespół downa

[MatkaFrankowaPanikara]

Trisomia 21 jest w ogromnej ilości przypadków wadą spontaniczną, nie jest dziedziczona od rodziców. Jedyna sytuacja, kiedy można mówić o dziedziczeniu to zespół Downa wynikający z powstania translokacji, czyli złączenia się chromosomu 21 z którymś obok. Taka translokacja może występować w formie zrownoważonej u rodzica (nie dochodzi w translokacji zrównoważonej do utraty materiału genetycznego i często nie wiemy, że mamy jakąkolwiek aberrację) a często dziedziczy się w formie niezrównoważonej. Moje dziecko ma translokację 13 i 14 chromosomu w formie zrownoważonej, jeśli wystąpi w formie niezrównoważonej u jego potomstwa, to skutkiem może być zespół Patau (T13).

 

[MatkaFrankowaPanikara]

Badanie waszych kariotypów powinno pokazać, czy jesteście nosicielami translokacji, choć zdarzają się przypadki że nie zostaje ona wykryta gdy nie występuje we wszystkich komórkach.

 

[Agaaga90]

Badanie waszych kariotypów powinno pokazać, czy jesteście nosicielami translokacji, choć zdarzają się przypadki że nie zostaje ona wykryta gdy nie występuje we wszystkich komórkach.

Bardzo dziękuję za wyczerpującą odpowiedź. Daje mi to wielka nadzieję na szczęśliwe zakończenie

 

[MonikaQ]

Trisomia 21 jest w ogromnej ilości przypadków wadą spontaniczną, nie jest dziedziczona od rodziców. Jedyna sytuacja, kiedy można mówić o dziedziczeniu to zespół Downa wynikający z powstania translokacji, czyli złączenia się chromosomu 21 z którymś obok. Taka translokacja może występować w formie zrownoważonej u rodzica (nie dochodzi w translokacji zrównoważonej do utraty materiału genetycznego i często nie wiemy, że mamy jakąkolwiek aberrację) a często dziedziczy się w formie niezrównoważonej. Moje dziecko ma translokację 13 i 14 chromosomu w formie zrownoważonej, jeśli wystąpi w formie niezrównoważonej u jego potomstwa, to skutkiem może być zespół Patau (T13).

Zgadzam się. W dodatku to nie jest tak, że badanie kariotypu nic nie daje. Jeśli wykryje translokację u rodziców to jest to ogromna wiedza o przyczynie poronień. Taka zmiana genetyczna wpływa bezpośrednio na ilość materiału genetycznego w komórkach zarodka - jeśli będzie za mało lub za dużo to taka ciąża będzie tracona. Nie jest niemożliwe zajście w ciążę, lecz może być znacznie utrudnione.

 

[MK92]

Widzę podobny wątek. Moja pierwsza ciąża i translokacyjny zespół Downa. Ciąża przerwana w 17tc. Jesteśmy przed badaniami genetycznymi. Czy któraś w Was miała podobny przypadek? U mnie i u partnera w rodzinie do 4 pokoleń wstecz zero wad genetycznych, ponad to moja mama urodziła moją zdrowa siostrę w wieku 39lat, a moja babcia ze strony taty urodziła go również w tym samym wieku. Bardzo się boje złych wyników, ponieważ mój synek był bardzo oczekiwany i kochany

 

[Mama23?????]

Witam! Chciałbym wszystkich ostrzec przed probami zajścia w ciążę podczas zaburzeń związanych z miesiączka. U mojej żony właśnie był taki problem ze nie dostawała długo okresu. Niestety w tym czasie doszło do zapłodnienia i w efekcie pojawił się płód z Zespołem Downa! Jestem pewny że to był powód. Jeżeli planujesz dziecko zwracaj błagam na to uwagę.

to nie jest powód że dziecko ma zespol downa . Nie raz to jest losowa sytuacja ...

 

[jasani]

Witam! Chciałbym wszystkich ostrzec przed probami zajścia w ciążę podczas zaburzeń związanych z miesiączka. U mojej żony właśnie był taki problem ze nie dostawała długo okresu. Niestety w tym czasie doszło do zapłodnienia i w efekcie pojawił się płód z Zespołem Downa! Jestem pewny że to był powód. Jeżeli planujesz dziecko zwracaj błagam na to uwagę.

Większej głupoty nie czytałam już dawno. Jakaś marna ta prowokacja.

 

[jasani]

Prowokacja? W czym? Tylko ostrzegam. Przerobilem to na własnej skórze. Dwójka dzieci zdrowe. Trzecie chore przy zaburzeniach miesiączki. Prawdopodobnie wczesne objawy menopauzy 39l.

Wiesz, że na zespół Downa składa się wiele czynników? Wiek matki owszem ma znaczenie ale nie żadne zaburzenia miesiączkowania. Poza tym mężczyzna również może przekazać błąd genetyczny.

 

[Zazuu]

@aniaslu możemy zatrzymać te karuzele?