Skrócone kości długie u dziwcka na usg w 32 tygodniu ciąży.

[Martka2468]

Dzień dobry! Trafiłam na forum, gdyż zauważyłam, że są tutaj rodzice dzieci z niskorosłością. Mam pytanie, pytania. W 32 tygodniu ciąży i 4 dni na usg okazało się, że kości długie u dziecka są skrócone o ok. 4 tygodnie. Zadając pytanie, co to oznacza dla dziecka, nie otrzymałam odpowiedzi. Postanowiłam poszerzyć diagnostykę u ginekologa genetyka i zasugerował karłowatość przysadkową. Nadal nie wiem, czego się spodziewać? Czy karłowatość i niskorosłość, to to samo? Czy u Pań mam dzieci z niskorosłością też było tak, że kości długie były za krótkie w życiu płodowym? Czy jest szansa, ze nic mojej córce nie będzie? 32 tydz, 4 dni FL 51,6

 

[MatkaFrankowaPanikara]

Ma Pani na myśli badanie genetyczne jeszcze teraz w ciąży? My już nic więcej nie robimy poza kolejnymi usg. Czy po urodzeniu szybko dadzą radę ją zdiagnozować?

Który to tydzień ciąży? Jeśli pomiary okażą się być wiarygodne po urodzeniu, na pewno skierują Was do specjalistów, wśród nich może być również genetyk.

 

[caltha]

Dzień dobry! Trafiłam na forum, gdyż zauważyłam, że są tutaj rodzice dzieci z niskorosłością. Mam pytanie, pytania. W 32 tygodniu ciąży i 4 dni na usg okazało się, że kości długie u dziecka są skrócone o ok. 4 tygodnie. Zadając pytanie, co to oznacza dla dziecka, nie otrzymałam odpowiedzi. Postanowiłam poszerzyć diagnostykę u ginekologa genetyka i zasugerował karłowatość przysadkową. Nadal nie wiem, czego się spodziewać? Czy karłowatość i niskorosłość, to to samo? Czy u Pań mam dzieci z niskorosłością też było tak, że kości długie były za krótkie w życiu płodowym? Czy jest szansa, ze nic mojej córce nie będzie? 32 tydz, 4 dni FL 51,6

Cześć, moja córka ma m.in. karłowatość przysadkową. Ogólnie karłowatość to synonim niskorosłości, czyli ogólnie człowieka ze wzrostem poniżej 3c. Mogą być różne przyczyny- achondroplazja i różne dysplazje kostne (tu powiedzmy filmowy obraz karłowatości) oraz karłowatość/niskorosłość proporcjonalna- czyli całe dziecko jest proporcjonalnie mniejsze. Tu też przyczyny mogą być różne, no. Przysadkowa- somatotropinowa niedoczynność przysadki mózgowej- czyli źle wydzielany hormon wzrostu, wielohormonalna niedoczynność przysadki- gdy źle wydzielane są też inne hormony przysadki, choroby nerek, niskorosłość na skutek leczenia np. onkologicznego, przy astmie i alergiach, niektóre zespoły gebetyczne.
Także sama niskorosłość/karłowatość to objaw chorobowy i trzeba zdiagnozować przyczynę, czyli jednostkę chorobową.
Po urodzeniu powinni poprosić na oddział genetyka, który pobierze materiał do badania, jeśli będzie widać dysmorfie u dziecka.
Moja córka na USG miała skrócone kości udowe, poza tym cała przestała rosnąć w brzuchu- iugr (hipotrofia). Po urodzeniu wyglądała bardzo proporcjonalnie tylko nie rosła w odpowiednim tempie. Finalnie ma zdiagnozowaną m.in. somatotropinową niedoczynność przysadki mózgowej, czyli prawie nie wydziela hormonu wzrostu a także z racji hipotrofii, jej komórki nie odpowiadają dobrze na hormon i potrzebuje go więcej niż zdrowi. Od 2 lat jest w terapii hormonu wzrostu.

 

[Martka2468]

Cześć, moja córka ma m.in. karłowatość przysadkową. Ogólnie karłowatość to synonim niskorosłości, czyli ogólnie człowieka ze wzrostem poniżej 3c. Mogą być różne przyczyny- achondroplazja i różne dysplazje kostne (tu powiedzmy filmowy obraz karłowatości) oraz karłowatość/niskorosłość proporcjonalna- czyli całe dziecko jest proporcjonalnie mniejsze. Tu też przyczyny mogą być różne, no. Przysadkowa- somatotropinowa niedoczynność przysadki mózgowej- czyli źle wydzielany hormon wzrostu, wielohormonalna niedoczynność przysadki- gdy źle wydzielane są też inne hormony przysadki, choroby nerek, niskorosłość na skutek leczenia np. onkologicznego, przy astmie i alergiach, niektóre zespoły gebetyczne.
Także sama niskorosłość/karłowatość to objaw chorobowy i trzeba zdiagnozować przyczynę, czyli jednostkę chorobową.
Po urodzeniu powinni poprosić na oddział genetyka, który pobierze materiał do badania, jeśli będzie widać dysmorfie u dziecka.
Moja córka na USG miała skrócone kości udowe, poza tym cała przestała rosnąć w brzuchu- iugr (hipotrofia). Po urodzeniu wyglądała bardzo proporcjonalnie tylko nie rosła w odpowiednim tempie. Finalnie ma zdiagnozowaną m.in. somatotropinową niedoczynność przysadki mózgowej, czyli prawie nie wydziela hormonu wzrostu a także z racji hipotrofii, jej komórki nie odpowiadają dobrze na hormon i potrzebuje go więcej niż zdrowi. Od 2 lat jest w terapii hormonu wzrostu.

 

[Martka2468]

Mam zatem pytanie, czy jeśli w wieku ok. przedszkolnym potwierdzi się u niej niskorosłość lub inna choroba kwalifikująca do przyjmowania hormonu wzrostu, to czy bez problemu się dostaniemy? Czy trudno się dostać na tę terapię i czy to jest dodatkowo płatne? Gdzieś mi się obiło, że nie jest refundowana.

 

[caltha]

Mam zatem pytanie, czy jeśli w wieku ok. przedszkolnym potwierdzi się u niej niskorosłość lub inna choroba kwalifikująca do przyjmowania hormonu wzrostu, to czy bez problemu się dostaniemy? Czy trudno się dostać na tę terapię i czy to jest dodatkowo płatne? Gdzieś mi się obiło, że nie jest refundowana.

Jest kilka programów refundacyjnych. Trzeba przejść najpierw badania w zależności od programu są różne wymagane i w zależności od programu różne kryteria. Badania w warunkach szpitalnych. Potem lekarz składa wniosek na komisję i komisja przyznaje hormon. Wtedy jest on darmowy, kupujesz jedynie igły do podawania, w zależności od ośrodka co 3-6mcy jest kontrolna wizyta i wydawana kolejna dawka hormonu. Ja znam kryteria przyznania hormonu w przypadku hipotrofii oraz niedoczynności przysadki mózgowej. Z powodu hipotrofii hormon można otrzymać po 4rż, z powodu snp jeśli jest hipoglikemia wcześniej, ale raczej standardowo dają ok. 4rż. Diagnostyka w zależności od ośrodka zajmuje 1-3lata. Są ośrodki, które odwlekają diagnostykę i leczenie i takie, gdzie idzie to szybciej. Natomiast są wyznaczone takie, które mają prawo leczyć hormonem, zwykle w miastach wojewódzkich. Unikać należy Kraków Prokocim, Wrocław Kliniki i Lublin. Szybko idzie w Rzeszowie, Warszawie, Łodzi.

 

[caltha]

W przypadku achonroplazji hormon nie zadziała spektakularnie, niektóre dysplazje całkowicie dyskwalifikują podanie gh. W Polsce chyba w przypadku kostnych postaci karłowatości nie ma leczenia hormonem, gdzieniegdzie za granicą się podaje (gdzieś czytałam tak) i widać lekką poprawę,ale w tej postaci nie jestem specem. W kwestii hormonalnej pytaj śmiało. Moja dziś kończy już 6lat.

 

[caltha]

Ogólnie w Pl podstawą do diagnostyki i leczenia po pierwsze jest wzrost poniżej 3centyla na polskich siatkach centylowych. Dziecko powyżej 3c nie ma szans ani na diagnostykę ani leczenie na NFZ.

 

[Chce_byc_mama_wielu]

Jest kilka programów refundacyjnych. Trzeba przejść najpierw badania w zależności od programu są różne wymagane i w zależności od programu różne kryteria. Badania w warunkach szpitalnych. Potem lekarz składa wniosek na komisję i komisja przyznaje hormon. Wtedy jest on darmowy, kupujesz jedynie igły do podawania, w zależności od ośrodka co 3-6mcy jest kontrolna wizyta i wydawana kolejna dawka hormonu. Ja znam kryteria przyznania hormonu w przypadku hipotrofii oraz niedoczynności przysadki mózgowej. Z powodu hipotrofii hormon można otrzymać po 4rż, z powodu snp jeśli jest hipoglikemia wcześniej, ale raczej standardowo dają ok. 4rż. Diagnostyka w zależności od ośrodka zajmuje 1-3lata. Są ośrodki, które odwlekają diagnostykę i leczenie i takie, gdzie idzie to szybciej. Natomiast są wyznaczone takie, które mają prawo leczyć hormonem, zwykle w miastach wojewódzkich. Unikać należy Kraków Prokocim, Wrocław Kliniki i Lublin. Szybko idzie w Rzeszowie, Warszawie, Łodzi.

Wszystkiego najlepszego dla córci❤ kurde to, ze jest teraz zdrowa (moja córka) nie znaczy, ze później dalej będzie. Mój mąż ma 156cm ale nikt sie nie.intetesowal za dzieciaka jego wzrostem. Na razie mała ma 5 miesiecy i nosi 62 ciuszki, ale pediatrzy sie na razie tym nieniepokoili. Jak sie urodzila miala 51 cm więc w normie. A ja u genetyka wlasnie bylam na klinikach we Wrocławiu

 

[caltha]

Wszystkiego najlepszego dla córci❤ kurde to, ze jest teraz zdrowa (moja córka) nie znaczy, ze później dalej będzie. Mój mąż ma 156cm ale nikt sie nie.intetesowal za dzieciaka jego wzrostem. Na razie mała ma 5 miesiecy i nosi 62 ciuszki, ale pediatrzy sie na razie tym nieniepokoili. Jak sie urodzila miala 51 cm więc w normie. A ja u genetyka wlasnie bylam na klinikach we Wrocławiu

Mąż ewidentnie niskorosly, zapewne niedoczynność przysadki. Kiedyś się tak nie diagnozowało. Możliwe, że córka ma po tacie, jeśli ciągle będzie pod 3c to warto diagnozować endokrynologicznie. We Wrocławiu mamy super genetyków- najlepszy prof. Śmigiel, ale też Ślęzak super. Natomiast endokrynologia tragiczna. Tu warto pojechać do Warszawy- my z Wrocławia uciekliśmy, bo nas potraktowano nieprofesjonalnie albo do dr Faski w Katowicach. Wzrost najlepiej ocenić jak już będzie chodzić, a na pierwszą wizytę u endokrynologa najrozsądniej iść po 2urodzinach

 

[caltha]

Co do genetyki, to wiele rzeczy widać dopiero później. U mojej córki większość dysmorfii uwidoczniła się po 1-2rż, dlatego często genetyk każe przyjść po 2-3rż kontrolnie