Blizniaki jednokosmowkowe.

[TuAga]

Taka informacja jest na wyniku samego testu.

Kasia, to nieprawda. Robiłam test kilka tygodni temu, nie mam takiej informacji na wyniku. Mało tego, napisałam dziś (po Twoim poście) maila do testDNA, gdzie przeprowadzałam Nifty Pro. Również napisali mi, że to absolutnie nieprawdziwa informacja. Ubezpieczeniem jest objęty cały wynik badania, wszystkie 94 choroby, włączając 84 mikrodelecje i duplikacje. Wynik jest tak samo wiarygodny niezależnie czy frakcja DNA płodowego wynosi 3,5% czy 9%. Konieczne jest 3,5% do przeprowadzenia analiz, jeśli ten wynik jest niższy to krew pobiera się ponownie.

 

[kasiaa91]

Kasia, to nieprawda. Robiłam test kilka tygodni temu, nie mam takiej informacji na wyniku. Mało tego, napisałam dziś (po Twoim poście) maila do testDNA, gdzie przeprowadzałam Nifty Pro. Również napisali mi, że to absolutnie nieprawdziwa informacja. Ubezpieczeniem jest objęty cały wynik badania, wszystkie 94 choroby, włączając 84 mikrodelecje i duplikacje. Wynik jest tak samo wiarygodny niezależnie czy frakcja DNA płodowego wynosi 3,5% czy 9%. Konieczne jest 3,5% do przeprowadzenia analiz, jeśli ten wynik jest niższy to krew pobiera się ponownie.

Na samym wyniku masz swoistość dla tych mikrodelecji, jest od kilkunasto procent bodajże - ale robiłam to rok temu i musiałbym odkopać swój wynik.
Może zmienili to jak wyglądają wyniki - tego nie wiem. Na moim była taka informacja

Co do firm obsługujących te testy w Polsce (chodzi mi o marketing a nie lekarzy) to przepraszam, ale nie jest to dla mnie źródło wiedzy. Opieram się na danych i badaniach producenta. I oficjalnych informacjach na badaniu. Jeśli ta cześć zmieniła się na Twoim wyniku to z ciekawości naprawdę bardzo chętnie zobaczę, byłabym wdzięczna gdybys mogła wstawić taki jego fragment jak ja (oczywiście bez danych i Twojego wyniku)

 

[kasiaa91]

Kasia, to nieprawda. Robiłam test kilka tygodni temu, nie mam takiej informacji na wyniku. Mało tego, napisałam dziś (po Twoim poście) maila do testDNA, gdzie przeprowadzałam Nifty Pro. Również napisali mi, że to absolutnie nieprawdziwa informacja. Ubezpieczeniem jest objęty cały wynik badania, wszystkie 94 choroby, włączając 84 mikrodelecje i duplikacje. Wynik jest tak samo wiarygodny niezależnie czy frakcja DNA płodowego wynosi 3,5% czy 9%. Konieczne jest 3,5% do przeprowadzenia analiz, jeśli ten wynik jest niższy to krew pobiera się ponownie.

Proszę, masz to w opisie „ograniczenia”. Wykrywalność (95%) jest dla cffDNA powyżej 15% Na np miałam 4,67% i tu swoistość nifty w przypadku chorób innych niż główne trisomie i abberacje (czyli tych 84 mikrodelecji) była już dużo słabsza - niestety nigdzie nie dokopałam się do badań jaka.
Ja byłam tym BARDZO rozczarowana bo przed zrobieniem testu nigdzie nie uzyskałam takiej informacji a wyszło na to że te wszystkie dodatkowe badania mikrodelecji to pic na wodę.

 

[TuAga]

Proszę, masz to w opisie „ograniczenia”. Wykrywalność (95%) jest dla cffDNA powyżej 15% Na np miałam 4,67% i tu swoistość nifty w przypadku chorób innych niż główne trisomie i abberacje (czyli tych 84 mikrodelecji) była już dużo słabsza - niestety nigdzie nie dokopałam się do badań jaka.
Ja byłam tym BARDZO rozczarowana bo przed zrobieniem testu nigdzie nie uzyskałam takiej informacji a wyszło na to że te wszystkie dodatkowe badania mikrodelecji to pic na wodę.

Jeśli to by były 84 mikrodelecje / mikroduplikacje to raczej było Nifty Plus, nie Nifty Pro? Ale tam nigdzie nie jest napisane, że badania przy mniejszej frakcji DNA nie są objęte ubezpieczeniem, a także jest napisane, że przy nienormalnym rozmiarze 10M są wykrywane wszystkie, niezależnie od poziomu CffDNA. Ja absolutnie nic takiego nie mam na swoim wyniku Nifty Pro i mam od nich informację, że ubezpieczenie działa i wiarygodność testu jest taka sama niezależnie od frakcji wolnego DNA.

 

[Monika321blizniaki]

Dziekuje Wam za wszystkie rady. mam nadzieję, ze wszystko sie ułoży dobrze.

 

[kasiaa91]

Jeśli to by były 84 mikrodelecje / mikroduplikacje to raczej było Nifty Plus, nie Nifty Pro? Ale tam nigdzie nie jest napisane, że badania przy mniejszej frakcji DNA nie są objęte ubezpieczeniem, a także jest napisane, że przy nienormalnym rozmiarze 10M są wykrywane wszystkie, niezależnie od poziomu CffDNA. Ja absolutnie nic takiego nie mam na swoim wyniku Nifty Pro i mam od nich informację, że ubezpieczenie działa i wiarygodność testu jest taka sama niezależnie od frakcji wolnego DNA.

Robiłam NIFTY PRO
Jeśli producent na wyniki pisze o swoistosci wyników dla cffDNA >15% (a takie maja badania poza podstawowymi badanymi wadami) to nie da się wyrokować o ich skuteczności. Nie ma tam słowa o tym że są równie skuteczne przy mniejszym cffDNA.
Nie wiem co mówią warunki ubezpieczenia (nie pamietam), nie o tym zresztą pisałam…zapewne faktycznie obejmują wszystkie te delecje ale w prawniczym bełkocie taki zapis o ograniczeniach (o ile taki sam był na umowie która miała kilka stron) zwalnia ich z odpowiedzialności w sytuacji cffDNA mniejszego niż 15%.
Nie wiem jak do tego podchodzą, nie znam osób które ubezpieczenia przy tych mniejszych zmianach dostały a tym bardziej nie znam ich dokładnych wyników. Na moim wyniku jest zapis który jasno i wyraźnie mówi jaką skuteczność (a i tak przy mirodelecjach to nie jest wynik fałszywy 1:10000… tylko 5:100) mają badania przy konkretnym cffDNA (>15%)

Możesz wstawić jak wyglądał u Ciebie ten opis ? Ja robiłam to badanie w marcu 2020 więc jakiś czas jednak minął.

 

[kasiaa91]

Jeśli to by były 84 mikrodelecje / mikroduplikacje to raczej było Nifty Plus, nie Nifty Pro? Ale tam nigdzie nie jest napisane, że badania przy mniejszej frakcji DNA nie są objęte ubezpieczeniem, a także jest napisane, że przy nienormalnym rozmiarze 10M są wykrywane wszystkie, niezależnie od poziomu CffDNA. Ja absolutnie nic takiego nie mam na swoim wyniku Nifty Pro i mam od nich informację, że ubezpieczenie działa i wiarygodność testu jest taka sama niezależnie od frakcji wolnego DNA.

Zauważ tez że na wyniku w tabelce na dole przy mikrodelecjach i duplikacjach czułość wyników ppv i npv jest opisana jako… nieznana

 

[TuAga]

Tak, faktycznie, 84 mikrodelecje/duplikacje, a 94 choroby łącznie. U mnie opis wygląda tak, nie mam ani słowa o frakcji DNA potrzebnej do określenia zespołów mikrodelecji i duplikacji (zresztą potwierdzili mi to na mailu dziś).

Napisałaś wcześniej, że do tej części badania wymagają większej frakcji płodowego DNA, w przeciwnym wypadku nie ma ubezpieczenia i wynik nie jest wiarygodny. Nie wiem czy tak było jeszcze rok temu (na 100% te badania są cały czas doskonalone), ale teraz tak nie jest i minimalna wymagana frakcja DNA płodowego to 3,5%, bez żadnych dodatkowych zastrzeżeń dla delcji i duplikacji.

Na samym dole mam jeszcze taki opis, który zawiera po prostu listę delecji i duplikacji.

 

[kasiaa91]

Tak, faktycznie, 84 mikrodelecje/duplikacje, a 94 choroby łącznie. U mnie opis wygląda tak, nie mam ani słowa o frakcji DNA potrzebnej do określenia zespołów mikrodelecji i duplikacji (zresztą potwierdzili mi to na mailu dziś).

Napisałaś wcześniej, że do tej części badania wymagają większej frakcji płodowego DNA, w przeciwnym wypadku nie ma ubezpieczenia i wynik nie jest wiarygodny. Nie wiem czy tak było jeszcze rok temu (na 100% te badania są cały czas doskonalone), ale teraz tak nie jest i minimalna wymagana frakcja DNA płodowego to 3,5%, bez żadnych dodatkowych zastrzeżeń dla delcji i duplikacji.

Zobacz załącznik 1342844

Na samym dole mam jeszcze taki opis, który zawiera po prostu listę delecji i duplikacji.

Zobacz załącznik 1342845

Być może z ciekawości posiedzę na pubmedzie i prześledzę badania, ciekawa jestem czy usunęli tylko zapis a np był w umowie dalej i pełnej specyfikacji czy faktycznie coś się zmieniło. Przypuszczam niestety że to pierwsze.

Kiedy na robiłam wyniki minimalne cffDNA było takie samo jak piszesz - tu się nie zmieniło nic.
Nie masz na wyniki tabelki ze swoistością ? Wstawię Ci mój cały - zobacz jak wyglada dwoistość dla mikrodelecji i duplikacji. „Nieznana”…

Przy czym dalej uważam ze to genialne badanie za które ktoś powinien dostać Nobla, nie ma lepszego bezpieczniejszego badania przesiewowego i naprawdę warto je robić. Po prostu ma swoje sobie strony i dlatego jeśli cokolwiek nas niepokoi nifty nigdy nie jest wystarczające.