Blizniaki jednokosmowkowe.

[TuAga]

Nifty są z krwi. Jeśli jest ciąża bliźniacza i jedno dziecko jest zdrowe a drugie może być chore to co krew wykaże ?

Że jedno dziecko jest zdrowe, a drugie chore.

 

[kasiaa91]

Tak całkiem nie ma sensu? Wynik fałszywie ujemny zdarza się 1 na 10 000 wyników. Bardzo wiele dzieci ma NT większe, a nie ma żadnych nieprawidłowości.

tak bo zwiększone ryzyko t13 i t18 (lub t21) nie oznacza tylko ryzyka tych chorób. I co z tego że NIPT da negatywny wynik (bo sprawdzasz konkretne trisomie zazwyczaj) a w 20 tygodniu zaczną wyłazić wady za wadą?
Nifty ma ogromny sens jako badanie przesiewowe. Ale jeśli coś jest nie tak, to nifty jest marnowaniem czasu i pieniędzy.

Moja przyjaciółka miała taką sytuacje. Idealne usg i wskazanie na amnio z pappy. Bała się, zrobiła sanco. Zdrowy chłopiec. Chwila nadzieji i spokoju i straszliwe wady na usg. Inna, o wiele poważniejsza wada genetyczna. Terminacja w 22 tyg. Praktycznie nie terminacja a wywołanie porodu. I jeszcze gorsza trauma. Wyścig z czasem, szczególnie w tym chorym kraju.
Nikomu tego nie życzę.

 

[kasiaa91]

Że jedno dziecko jest zdrowe, a drugie chore.

Albo nie wykaże nic, bo NT i zaburzona pappa mogą oznaczać rzeczy których NIPT nie bada…

 

[TuAga]

tak bo zwiększone ryzyko t13 i t18 (lub t21) nie oznacza tylko ryzyka tych chorób. I co z tego że NIPT da negatywny wynik (bo sprawdzasz konkretne trisomie zazwyczaj) a w 20 tygodniu zaczną wyłazić wady za wadą?
Nifty ma ogromny sens jako badanie przesiewowe. Ale jeśli coś jest nie tak, to nifty jest marnowaniem czasu i pieniędzy.

Moja przyjaciółka miała taką sytuacje. Idealne usg i wskazanie na amnio z pappy. Bała się, zrobiła sanco. Zdrowy chłopiec. Chwila nadzieji i spokoju i straszliwe wady na usg. Inna, o wiele poważniejsza wada genetyczna. Terminacja w 22 tyg. Praktycznie nie terminacja a wywołanie porodu. I jeszcze gorsza trauma. Wyścig z czasem, szczególnie w tym chorym kraju.
Nikomu tego nie życzę.

Nifty pro to zakres znacznie szerszy niż trzy podstawowe trisomnie. Oczywiście może się tak zdarzyć. Może się też zdarzyć, że po amniopunkcji dojdzie do poronienia i okaże się, że dziecko było zdrowe. Ja napisałam co ja bym zrobiła. Jest w tym pierwiastek lęku oczywiście.

 

[kasiaa91]

Nifty pro to zakres znacznie szerszy niż trzy podstawowe trisomnie. Oczywiście może się tak zdarzyć. Może się też zdarzyć, że po amniopunkcji dojdzie do poronienia i okaże się, że dziecko było zdrowe. Ja napisałam co ja bym zrobiła. Jest w tym pierwiastek lęku oczywiście.

Nifty pro nie sprawdza chociażby triplodii

Plus te wszystkie inne mikrodelecje sprawdza tylko przy wyższym dna płodowym (wymagają wyższego niż do trisomii i nie dają gwarancji jeśli jest niższe, tzn wynik poniżej ilus tam % jest nieobjęty gwarancją) - we wczesnej ciąży to dna płodowe będzie często za niskie do zbadania

 

[TuAga]

Nifty pro nie sprawdza chociażby triplodii

Plus te wszystkie inne mikrodelecje sprawdza tylko przy wyższym dna płodowym (wymagają wyższego niż do trisomii i nie dają gwarancji jeśli jest niższe, tzn wynik poniżej ilus tam % jest nieobjęty gwarancją) - we wczesnej ciąży to dna płodowe będzie często za niskie do zbadania

Ja mam świadomość, że Nifty nie sprawdza wszystkiego. Skąd ta informacja o wyższym % przy zespołach delecji i duplikacji? Nigdzie się z taką informacją nie spotkałam, wręcz mam jasno napisane, że ilość DNA, jeśli jest powyżej 3,5% nie wpływa na wiarygodność testu w zakresie badania.

 

[Starlights]

O ile się nie mylę (ale może ktoś mnie poprawi) - Nifty Twins (lub Pro w wersji bliźniaczej) bada tylko 3 wady. Jest to więc mocno ograniczony zakres jak za cenę badania i w porównaniu np. do standardowego Nifty Pro. Tak jak wspomniała @kasiaa91 Nifty nie wykrywa triploidii co jest jego sporą wadą w przypadku, gdy NT wyszło podwyższone a badanie pappa wykazało nieprawidłowości. Oczywiście za autorkę mocno trzymam kciuki i wierzę, że badania żadnej wady nie wykażą, natomiast prawdopodobnie zdecydowałabym się w takiej sytuacji na amniopunkcję. Negatywny wynik Nifty raczej by mnie nie uspokoił w tym przypadku.

 

[TuAga]

O ile się nie mylę (ale może ktoś mnie poprawi) - Nifty Twins (lub Pro w wersji bliźniaczej) bada tylko 3 wady. Jest to więc mocno ograniczony zakres jak za cenę badania i w porównaniu np. do standardowego Nifty Pro. Tak jak wspomniała @kasiaa91 Nifty nie wykrywa triploidii co jest jego sporą wadą w przypadku, gdy NT wyszło podwyższone a badanie pappa wykazało nieprawidłowości. Oczywiście za autorkę mocno trzymam kciuki i wierzę, że badania żadnej wady nie wykażą, natomiast prawdopodobnie zdecydowałabym się w takiej sytuacji na amniopunkcję. Negatywny wynik Nifty raczej by mnie nie uspokoił w tym przypadku.

Racja, to ciąża bliźniacza przecież i rzeczywiście w tym przypadku niemożliwe jest pełne wykonanie zakresu Nifty Pro.

 

[kate_p7]

Ja byłam w ciąży bliźniaczej dwukosmowkowej dwuowodniowej. NT jednej bliźniaczki było 1,6 a drugiej 2,1.
Z tego co pamietam gdyby coś było nie tak wynik byłyby niedusgnostyczny.
Wersje tych testów dla bliźniaków są mocno ograniczone. Wiesz np. Ze jest zespół Downa, ale nie wiesz czy u obu plodow czy u jednego itd..
ja robiłam nace w 10tc, żeby sprawdzić czy jest ok najwcześniej jak się da. Ja osobiscie znam historie poprawnego usg i papa a dziecko z wadą gebetyczną. Kolejny krok byłaby amniopunkcja. Potem zrobiłam usg ale bez pappa i te NT mnie zaskoczyło bo po NaCE wiedziałam, ze zdrowe dziewczyny. A to właśnie ryzyko ZD wychodziło duże.

 

[kasiaa91]

Ja mam świadomość, że Nifty nie sprawdza wszystkiego. Skąd ta informacja o wyższym % przy zespołach delecji i duplikacji? Nigdzie się z taką informacją nie spotkałam, wręcz mam jasno napisane, że ilość DNA, jeśli jest powyżej 3,5% nie wpływa na wiarygodność testu w zakresie badania.

Taka informacja jest na wyniku samego testu.