Amniopunkcja robić czy nie?

[Pchełka216]

Dziekuję za tą informację, tak jak wspominałm lekarka w poradni badań prenatalnych mi powiedziała ze bez względu na wynik krwi i tak da mi zaleceniw do aminopunkcji co w tym przypadku wydało mi się dziwne, bo ryzyko jest populacyjne.



No właśnie już znalazłam ten kalkulator i spawdziłam że faktycznie chodzi tylko o biochemię-niestety.
Zakładam że przypadek mamy nie byl dziedziczny bo od lekarza usłyszałm że przypadek dziedziczny jest wtedy, gdy każde dziecko matka rodzi z ZD jest to zwiazane z jej abberacją chromosomową.
Test Sanco nie jeat zalecany przy takim ryzyku nuniby, choć jak zapłacę to przecież nikt mi nie odmówi.
Zastanawiam się czy warto, nie chodzo mi o koszt, tylko o stres w oczekiwaniu na wynik.
Tak naprawde nastawiłam się że wszytsko będzie ok, bo nie słyszalam o takim przypadku by by matka o córka miala dziecko z ZD ( co nie znaczy, że faktycznie nie ma takiego przypadku).
Decyzja o badaniu, którymkolwiek, czas oczekiwania na wynik i ewentualny stres zwiazany z negatywnym wynikiem, chyba nie jest mi potrzebny. W obecnej sytuacji prawnej w przypadku potwierdzenia wady, oprócz stresu zwiazanego z podjęciem decyzji pozostaje mi poszukiwanie placówki zapewne poza granicami kraju, w celu terminacji. Wolę sie pozytywnie nastawić, nie mówię wierzyć, bo nie jestem osobą głebokiej wiary i przeżyć tą ciążę we względnym spokoju.
Dziękuję dziewczyny za Wasze opinie.
Postaram sie podzielić z Wami kolejnymi etapami mojej historii

Badanie Twojego kariotypu dałoby jednoznaczny wynik, czy ZD może być w Twoim przypadku dziedziczny. Urodzenie zdrowych dzieci, nie wyklucza posiadania translokacji oraz przekazania jej swojemu potomstwu, oraz nie wyklucza posiadanie zdrowego potmostwa co u Ciebie jest jasne. Rozumiem, że Mama nie miała takiego badania. Również u siostry rozumiem, że nie wykonywano takiego badana, żeby stwierdzić, czy jest to trisomia prosta czy też nie? W większości trisomia jest prosta, co jest finalnie losowe i na to nie ma się wpływu. Także badania dałyby odpowiedź. W Twoim przypadku ryzyka faktycznie jak dziewczyny napisały jest to kwestia wieku + wyniku z krwi. Wynik 1:64 nie jest dramatycznie wysoki, ale jest dość wysoki co oznacza, że nawet jeśli nie jest to kwestia dziedziczna u Ciebie (a zapewne nie jest, badanie kariotypu by odpowiedziało) to i tak może przytrafić się trisomia prosta, czyli ta losowa - ryzyko jest powyżej linii odcięcia czyli powyżej 1:300, więc dlatego tutaj jest wskazana amniopunkcja. Jeśli nie chcesz jej wykonywać, to myślę, że właśnie sanco czy nifty Cię powinno uspokoić, wynik jest w ok. 5 dni roboczych. Zamiast zastanawiać i stresować się do końca ciąży warto więc je wykonać. Różnica taka, że testy z krwi kosztują ok 2,3 tys. pln, ale są bezinwazyjne i nadal stanowią wyliczenie ryzyka, choć bardzo dokładne; a amniopunkcja jest inwazyjna (choć ryzyko poronienia jest bardzo niskie) i daje wynik diagnostyczny, czy stwierdza fakt ZD lub jego brak. W przypadku ew. terminacji w PL jak wiemy nic się nie da (ale wcześniej był wymóg amnio do wykonania jej), ale za granicą nie ma wymogu amnio; więc ja bym zbadała krew. Życzę Ci, aby wszystko poszło pomyślnie, przy takim ryzyku większość badań wychodzi ok, a spokój do końca ciąży jest w tym aspekcie zapewniony.

 

[Astri]

Dziekuję za tą informację, tak jak wspominałm lekarka w poradni badań prenatalnych mi powiedziała ze bez względu na wynik krwi i tak da mi zaleceniw do aminopunkcji co w tym przypadku wydało mi się dziwne, bo ryzyko jest populacyjne.



No właśnie już znalazłam ten kalkulator i spawdziłam że faktycznie chodzi tylko o biochemię-niestety.
Zakładam że przypadek mamy nie byl dziedziczny bo od lekarza usłyszałm że przypadek dziedziczny jest wtedy, gdy każde dziecko matka rodzi z ZD jest to zwiazane z jej abberacją chromosomową.
Test Sanco nie jeat zalecany przy takim ryzyku nuniby, choć jak zapłacę to przecież nikt mi nie odmówi.
Zastanawiam się czy warto, nie chodzo mi o koszt, tylko o stres w oczekiwaniu na wynik.
Tak naprawde nastawiłam się że wszytsko będzie ok, bo nie słyszalam o takim przypadku by by matka o córka miala dziecko z ZD ( co nie znaczy, że faktycznie nie ma takiego przypadku).
Decyzja o badaniu, którymkolwiek, czas oczekiwania na wynik i ewentualny stres zwiazany z negatywnym wynikiem, chyba nie jest mi potrzebny. W obecnej sytuacji prawnej w przypadku potwierdzenia wady, oprócz stresu zwiazanego z podjęciem decyzji pozostaje mi poszukiwanie placówki zapewne poza granicami kraju, w celu terminacji. Wolę sie pozytywnie nastawić, nie mówię wierzyć, bo nie jestem osobą głebokiej wiary i przeżyć tą ciążę we względnym spokoju.
Dziękuję dziewczyny za Wasze opinie.
Postaram sie podzielić z Wami kolejnymi etapami mojej historii

Zdecydowanie to NIE jest tak ze u osoby będącej nosicielem translokacji związanej z chromosomem 21 każde dziecko będzie chore na ZD. To się wtedy oblicza procentowo i genetyk jest w stanie to określić oczywiście najważniejsze jest badanie kariotypu .
mowie z doświadczenia bo sama okazało się ze mam translokację. szanse na ZD kilkanascie procent przy każdej ciazy. Szanse na inne choroby prowadzące do śmierci płodu tez wysokie. Są tez oczywiście szanse na zdrowe dziecko Takie dane jest w stanie ustalić genetyk. Przy tak wysokim ryzyku jakie wyszło u Twojego dziecka warto się zastanowić czy ma to dla Ciebie znaczenie czy dziecko ma ZD czy niezaleznie od wyniku i tak urodzisz itp. Jeśli byś chciała usunac za granica to zdecydowanie warto zrobić amnio by mieć pewność. Wg mnie większym stresem będzie jak się dowiesz o ZD po porodzie kiedy już zbyt wiele nie można będzie robić , ale oczywiście decyzja należy do Ciebie. Ja wole wiedzieć i mieć wybór.

 

[Margaret84]

Rozumiem, że Mama nie miała takiego badania. Również u siostry rozumiem, że nie wykonywano takiego badana, żeby stwierdzić, czy jest to trisomia prosta czy też nie?

Z tego co sie teraz wczytałam, w typy ZD to kojarzę że mama mówiła że moja siostra ma mozaikowy ZD co wyklucza dziedziczenie, bo translolacyjny jeat związany z dziedziczeniem. Mama raczje sowjego kariotypu nie miala badanego. Badanie mojego kariotypu też mi nie potwierdzi co jest z dzieckiem, tylko ewentualnie potwierdzi że ode mnie nie odzidziczy.

Przy tak wysokim ryzyku jakie wyszło u Twojego dziecka warto się zastanowić czy ma to dla Ciebie znaczenie czy dziecko ma ZD czy niezaleznie od wyniku i tak urodzisz itp. Jeśli byś chciała usunac za granica to zdecydowanie warto zrobić amnio by mieć pewność.

Właśnie tu jest największy problem, bo wiem z czym wychowanie takiego dziecka sie wiąże, tym bardziej, że siostra ma znaczny stopień niepełnosprawności.
Ale jest jedno ale. Zawsze chcialam mieć 3 dzieci i myślałam, że już nie będe miała bo ciężko mi było podjąć tą decyzję z pełnym przekonaniem. I w pewnym momencie zdarzył się ten cudowny przypadek a jeszcze usłyszałam że to będzie dziewczynka a że mam dwoch chłopców to naprawdę się ucieszyłam.
Im więcej czytać tym bardziej sie zastanawiam czy jednak nie zrobić tej aminopunkcji z fishem ale no właśnie ale czuję, że nie mogę jej zrobić krzywdy... wiem, że to głupie. Jestem za prawem kobiet do wyboru i nawet aborcją do 12 tyg. z wyboru ale nie wiem czy umialabym sue zdecydowac na terminację . Jutro zaczynam 16 tyg. i o dziwo spokojnie do tego podchodzę. Pewnie wroxi to do mnie przed samym porodem. No coż mam jeszcze kilka dni na decyzję. Dziękuję za Wasze wpisy :-×

 

[Pchełka216]

Z tego co sie teraz wczytałam, w typy ZD to kojarzę że mama mówiła że moja siostra ma mozaikowy ZD co wyklucza dziedziczenie, bo translolacyjny jeat związany z dziedziczeniem. Mama raczje sowjego kariotypu nie miala badanego. Badanie mojego kariotypu też mi nie potwierdzi co jest z dzieckiem, tylko ewentualnie potwierdzi że ode mnie nie odzidziczy.

Właśnie tu jest największy problem, bo wiem z czym wychowanie takiego dziecka sie wiąże, tym bardziej, że siostra ma znaczny stopień niepełnosprawności.
Ale jest jedno ale. Zawsze chcialam mieć 3 dzieci i myślałam, że już nie będe miała bo ciężko mi było podjąć tą decyzję z pełnym przekonaniem. I w pewnym momencie zdarzył się ten cudowny przypadek a jeszcze usłyszałam że to będzie dziewczynka a że mam dwoch chłopców to naprawdę się ucieszyłam.
Im więcej czytać tym bardziej sie zastanawiam czy jednak nie zrobić tej aminopunkcji z fishem ale no właśnie ale czuję, że nie mogę jej zrobić krzywdy... wiem, że to głupie. Jestem za prawem kobiet do wyboru i nawet aborcją do 12 tyg. z wyboru ale nie wiem czy umialabym sue zdecydowac na terminację . Jutro zaczynam 16 tyg. i o dziwo spokojnie do tego podchodzę. Pewnie wroxi to do mnie przed samym porodem. No coż mam jeszcze kilka dni na decyzję. Dziękuję za Wasze wpisy :-×

Trudne są te decyzje, emocje i sama sytuacja. Jeśli zdecydujesz się na amnio to przynajmniej będziesz wiedzieć i świadomie będziesz mogła przygotować się do porodu, wybrać szpital o wyższym stopniu referencynym itp.; jeśli postanowisz urodzić. Trzymam kciuki niezmiennie. Pamiętaj, że na razie to jest ryzyko i to nie najwyższe. Nic nie jest przesądzone. Odezwij się jak się rozwija sytuacja.

 

[Czescjaksiemasz]

Jak słusznie zostało powiedziane, w internecie nie ma pełnej listy, ponieważ i kombinacji jest niewyobrażalna ilość. Mikromacierze wykrywają bardzo małe ubytki materiału genetycznego bądź ich zbyt dużą ilość (jak w przypadku translokacji). Wchodzi znacznie głębiej niż samo badanie kariotypu.

Ja się zastanawiam czy mikromacierze są w stanie wykryć SMA czy jednak dodatkowo trzeba robić badanie

 

[Lonaa]

Cześć, jestem tu nowa a chciałabym odświeżyć powyższy temat. Mam skończone 30 lat i jestem w drugiej ciąży w 14 tygodniu - dokładnie 14+2. W 12+3 dniu ciąży miałam wykonywane badanie genetyczne USG i w tym samym dniu test PAPP. Na badaniu USG lekarz stwierdził, ze dziecko jest starsze i ma 13 tygodni, co kolejne standardowe USG tez potwierdziło, ze dziecko jest 4 dni starsze. Na badaniu genetycznym wszystkie parametry były w normie, bez zbliżenia się nawet do górnej Ich granicy. Przeciętność karku wynosiła 1,6, kość nosowa była bardzo ładnie widoczna, co lekarz tez zaznaczył mi podczas badania, a przepływy, serduszko i inne parametry były również w jak najlepszej normie. Lekarz na koniec badania sam stwierdził ze dziecko jest zdrowe, ale czekamy jeszcze na wynik testu z krwi. Wczoraj niestety odebrałam telefon, ze po badaniu biochemicznym, z powodu bardzo wysokiego wolnego beta hcg, ryzyko dla trisomii 21 jest bardzo wysokie na poziomie 1:66. Skierowano mnie na amniopunkcję, na która niestety musze czekać jeszcze dwa tygodnie i pewnie tyle samo na jego wynik. Dodam ze w pierwszej ciąży, miałam bardzo niskie ryzyko wad chromosomalnych i wszystkie wyniki były w normie, a dziecko również urodziło się całkowicie zdrowe. Prośba o pomoc, czy któraś z Was tez miała tak wysokie ryzyko wad z powodu badania PAPP, a mimo to po amniopunkcji wszystko okazało się w porządku? Wariuje z nerwow, a wiem ile jeszcze przede mną czekania i nic nie mogę zrobić. Dodam również ze w naszej rodzinie nie było żadnych przypadków zespołu downa... wypowiedzcie się jak to było u Was.

 

[Margaret84]

Jak może już przeczytałaś, moje ryzyko jest bardzo podobne do Twojego 1:64, różnica jest taka że jestem starsza, ciaża jest trzecia (dwoje zdrowych dzieci) i mam siostrę z ZD (nie dziedziczonym) Przejrzałam mnóstwo różnych forum i zazwyczaj, nawet przy wyższym ryzyku okazywalo się, że dziecko jest zdrowe ale niestety pewność da Tobie tylko aminopunkcja. Bo niestety ryzyko to staystyka, 1 kobieta z takimi wynikami urodzi dziecko z ZD a 65 urodzi dziecko zdrowe. Ja z mężem podjęliśmy decyzję że nie bedziemy robić aminopunkcji, nie chcemy narażać się na ewentualną utratę ciąży, tym bardziej w obecnej sytuacji prawnej. Cieszę sie że ryzyko innych trisomii znacznie spadło
Pozostaję przy wynikach USG jak zresztą w poprzednich ciążach. Nie wiem tak naprawdę co ma wpływ na poziom tych markerów we krwi. O dziwo jestem spokojna o wcale nie rozmyślam a co będzie jeśli, wbiłam sobie do głowy ze będzie dobrze ale to moja głowa. Twoja ciąża, zatem decyzja nalezy do Ciebie i męża. Trzymam kciuki za Ciebie i Waszą decyzję!

 

[Mana_lena]

Witajcie znowu,

Byłam dziś w Warszawie na amniopunkcji, stres z nią związany okazał się na marne, ponieważ finalnie nie zdecydowałam się.
Dla przypomnienia u mnie usg było idealne tylko biochemia w Pappa wyszła fatalna i trisomia 21, 1:56.....
Mam jednak w macicy 2 mięśniaki 2 i 4cm i lekarz powiedział że wiąże się to z większym ryzykiem poronienia a na usg dzidziuś wygląda wporzadku.
Zasugerowal Sanco podstawowe, ale oczywiście że rozumie że to jest kosztowne badanie i Amnio może przebiec bez komplikacji, ale ryzyko jest zwiększone ze względu na mięśniaki, a szkoda by było jakby coś się nie udało, mimo że swojej ręki jest bardzo pewny....

No i nie zdecydowałam się, nie wybaczyłabym sobie jakby ta igła miała coś pokomplikować i zaszkodzić ciąży i dziecku...
Teraz 5 dni czekam na wynik Sanco. Mam nadzieję że wreszcie stresy miną.....

Jesli wynik będzie jednak zły, mam wrócić do tego lekarza za tydzień.

Hej chciałam zapytać jak wyszły Twoje wyniki. Mam podobny problem , zdecydowałam się na badanie NIPT bo jest bezpieczniejsze , ale lekarz wolał bym zrobiła amniopunkcję. Moje ryzyko uznają za wysokie trisomia 21 czyli mój wynik 1:192. Jestem z grupy sierpniówek , ale tam żadna nie ma tego problemu co ja i szukam nadziei. Obecnie czekamy na specjalne probówki , później pobiorą mi krew i wyślą do Ameryki. Mieszkam tez w innym kraju także nie wiem co to badania Sanco. My podjęliśmy decyzje o badaniu NIPT jest tez wykonywany w Polsce , niestety też kosztowny , ale to wszystko dla dziecka. Będzie wdzięczna za odp. Pozdrawiam cieplutko i życzę Zdrowia

 

[Mana_lena]

Ja jestem 3 dzień po amnio. W pierwsza dobę po, trochę bolał mnie brzuch ale to nawet nie tak jak na okres. Teraz najgorsze czekanie na wyniki.. niby zrobiłam fisha ale u mnie czeka się na niego około tygodnia. Coraz mniejszą mam nadzieję że jest dobrze. Ryzyko mam spore

Trzymam kciuki by było dobrze Czy mogę zapytać czy takie badanie boli ? My póki co zdecydowaliśmy się na test NIPT bo mamy ryzyko trisomi 21. Wynik 1:192

 

[Mana_lena]

Hej
Mi wczoraj przyszedl wynik Sanco i rowniez zdrowa dziewczynka, ciesze sie ze nie robilam amnio mimo ze ZD wychodzilo mi 1:56 to tylko bylo spowodowane zanizona biochemia i wiekiem.
Mialam jednak NT 0,9 ....Klaudia a w ktorym jestes tygodniu?

O widzę już odp do mojego pytania do Ciebie. Gratuluje zdrowej dziewczynki. Twoja informacja napaja mnie nadzieją , że i u nas będzie wszytsko Ok. Niestety od 3 dni żyjemy w strachu , nie umiem powstrzymać łez i stresu. Czekamy jak zadzwonią , że mam przyjść na badanie NIPT , tez zrezygnowałam z amnio , nie wiem czy dobrze robię , ale boje się ryzyka. Mimo , że lekarz mówi , że jest niskie ryzyko , ale zawsze jest ryzyko poronienia czy powikłań po amnio