Amniopunkcja robić czy nie?

[Gosia 007]

Dzięki za takie szczegółowe informacje. Siedziałam tam ponad godzinę, fakt genetyk był bardzo sympatyczny aczkolwiek na temat samych badań dowiedziałam się niewiele.

Ja tego wszystkiego o badaniach i możliwościach pobrania próbki dowiedziałam się właśnie od genetyka. Powodzonka

 

[atomoowka]

Witajcie.
Dziś miałam robioną amniopuncję. Nie wiem czy potrzebnie czy niepotrzebnie ale zdecydowałam się zrobić żeby nie myśleć do końca ciąży czy maluch zdrowy czy nie...
po krótce przedstawie moje wyniki (głównie chodzi o ZD bo pozostałe trisomię mają bardzo małe prawdopodobieństwo)
Ryzyko podstawowe 1:286 i tu głównie zawazył wiek bo mam 35 lat. Ryzyko po usg (wszystkie parametry w normie, kość nosowa obecna ale nt=2,9 mm) 1:100. Po biochemii ryzyko 1:570. Niby ostatecznie ryzyko całkiem niskie ale dr robiąca usg zasiała we mnie niepewność tym nt. Miałam wrażenie, że przeprowadziła to badanie na odczepnego dlatego tydzień później zapisałam się na powtórkę do innego lekarza. Niestety okazało się, że dziecko jest juz za duże i nie może przeprowadzić badania oficjalnie i z wydrukami. Jednak badanie przeprowadził i żeby nas uspokoić skupił się głównie na przezierności i mierzył ją kilkanaście razy. Wg niego w najgorszym i najbardziej zawyżającyk wynik położeniu dziecka nt=2,3 mm ale w większości przypadków wychodziła 1,8-1,9 mm. Jednak ta niepewność po pierwszym badaniu nie dawała mi spokoju i zdecydowaliśmy się na amniopunkcję. Chciałam robić w Instytucie Matki i Dziecka na Kasprzaka. Miałam termin na dziś ale okazało się, że robią tylko do 17 tc a u mnie dziś 17+4. Zaczęłam szukać dalej i zapisałam się do Szpitala Orłowskiego na Czerniakowskiej. Procedura wygląda tak, że trzeba się stawić ze skierowaniem, wynikami pappa, grupa krwi i dowodem osobistym na I piętrze pod pracownią usg, zarejestrować się i dostaje się numerek. Rejestracja czynna od 8. Planowałam być o 7:30 ale różne czynniki losowe sprawiły, że dotarliśmy dopiero 8:15 i dostałam numerek 13. Zapowiadało się długie czekanie bo na pacjentkę wychodziło ok 20-30 min, zależy która z czym była umówiona. Myślałam, że to same amnio ale z rozmów wywnioskowałam, że są to też pacjentki po prostu na usg bez amnio. W między czasie oprócz kolejki numerkowej proszono też pacjentki po nazwisku więc zapowiadało się naprawdę długie oczekiwanie. Stwierdziliśmy, że pojedziemy gdzieś na kawę żeby na chwilę przestać myśleć o czekającym mnie badaniu. Podaliśmy nimer telefonu Pani z numerem 10 żeby w razie czego zadzwoniła jakby się okazało, że wszystko przyspieszyło. Nie było nas z godzinę a jak się zbieraliśmy z powrotem to zadzwoniła tamta Pani, że wszedł numer 8. Na miejscu byliśmy po kilku minutach ale i tak przede mną było jeszcze kilka pacjentek. Zdążyłam zdjąć kurtkę i zaraz wywołano mnie po nazwisku. Bardzo się zdziwiłam, serce zaczęło bić jak szalone... wzięto ode mnie dokumenty, położyłam się na kozetce i dr zaczęła usg. Pomierzyła malucha i wyznaczyła sobie mniej więcej miejsce wbicia igły. Jak zobaczyłam igłe to aż mi się słabo zrobiło... taaaaka długa :/ ale rZeczywiście prawie w ogóle nie było nic czuć. Może leciutki opór kolejnych przekłuwanych warstw zanim igła dotarła w odpowiednie miejsce ale nawet dyskomfortem bym tego nie nazwała. Więcej strachu i stresu niż bólu. W miedzy czasie powiedziałam jeszcze że chciałabym ten przyspieszony wynik bo wtedy pobierają więcej płynu a dr powiedziała że oni zawsze pobierają trochę więcej żeby w razie czego był na zapas. Pobrano 18 ml. Powiedziała mi również że mój płyn chyba trafi do Instytutu więc będę miała ten szybszy wynik bez płacenia dodatkowo. Nie wiem na czym to polega i dlaczego tak jest. Mówiła, że zaraz to skonsultuje czy płyn pojedzie do IMiD czy .... tu podała jakiś inny skrót i wtedy mi powie. I ktoś Jej potwierdził, że dziś jedzie płyn do IMiD to powiedziała, że będę miała wynik w piątek i nie muszę za to dopłacać.
Polecam w razie czego tego szpital. Dzwoniłam się zapisać we wtorek 22.01 i zapisali mnie na 28.01 więc szybko. Przez tel dostałam informację że jak są wskazania to robią amnio nawet i w 20 tc a nie tak jak w instytucie do 17 tc. Szybko poszło, jedna rejestracja i od razu wizyta. W IMiD najpierw trzeba się zarejestrować tak jakby do głównej rejestracji później do poradni genetycznej znów się zarejestrować, odbyć wizytę u genetyka i dopiero później amnio... poza tym kazali mi zmienić skierowanie bo miałam wystawione do poradni badań prenatalnych a oni wymagają do poradni genetycznej a na Orłowskiego nie robili z tym żadnego problemu, takie było ok. No i ostatnia sprawa, że tak się udało z tym przyspieszonym wynikiem bez dodatkowych opłat ale to już kompletnie nie wiem z czego wynikało. Pozostaje mi się uzbroić w cierpliwość i czekać na piątek!

 

[Gosia 007]

Witajcie.
Dziś miałam robioną amniopuncję. Nie wiem czy potrzebnie czy niepotrzebnie ale zdecydowałam się zrobić żeby nie myśleć do końca ciąży czy maluch zdrowy czy nie...
po krótce przedstawie moje wyniki (głównie chodzi o ZD bo pozostałe trisomię mają bardzo małe prawdopodobieństwo)
Ryzyko podstawowe 1:286 i tu głównie zawazył wiek bo mam 35 lat. Ryzyko po usg (wszystkie parametry w normie, kość nosowa obecna ale nt=2,9 mm) 1:100. Po biochemii ryzyko 1:570. Niby ostatecznie ryzyko całkiem niskie ale dr robiąca usg zasiała we mnie niepewność tym nt. Miałam wrażenie, że przeprowadziła to badanie na odczepnego dlatego tydzień później zapisałam się na powtórkę do innego lekarza. Niestety okazało się, że dziecko jest juz za duże i nie może przeprowadzić badania oficjalnie i z wydrukami. Jednak badanie przeprowadził i żeby nas uspokoić skupił się głównie na przezierności i mierzył ją kilkanaście razy. Wg niego w najgorszym i najbardziej zawyżającyk wynik położeniu dziecka nt=2,3 mm ale w większości przypadków wychodziła 1,8-1,9 mm. Jednak ta niepewność po pierwszym badaniu nie dawała mi spokoju i zdecydowaliśmy się na amniopunkcję. Chciałam robić w Instytucie Matki i Dziecka na Kasprzaka. Miałam termin na dziś ale okazało się, że robią tylko do 17 tc a u mnie dziś 17+4. Zaczęłam szukać dalej i zapisałam się do Szpitala Orłowskiego na Czerniakowskiej. Procedura wygląda tak, że trzeba się stawić ze skierowaniem, wynikami pappa, grupa krwi i dowodem osobistym na I piętrze pod pracownią usg, zarejestrować się i dostaje się numerek. Rejestracja czynna od 8. Planowałam być o 7:30 ale różne czynniki losowe sprawiły, że dotarliśmy dopiero 8:15 i dostałam numerek 13. Zapowiadało się długie czekanie bo na pacjentkę wychodziło ok 20-30 min, zależy która z czym była umówiona. Myślałam, że to same amnio ale z rozmów wywnioskowałam, że są to też pacjentki po prostu na usg bez amnio. W między czasie oprócz kolejki numerkowej proszono też pacjentki po nazwisku więc zapowiadało się naprawdę długie oczekiwanie. Stwierdziliśmy, że pojedziemy gdzieś na kawę żeby na chwilę przestać myśleć o czekającym mnie badaniu. Podaliśmy nimer telefonu Pani z numerem 10 żeby w razie czego zadzwoniła jakby się okazało, że wszystko przyspieszyło. Nie było nas z godzinę a jak się zbieraliśmy z powrotem to zadzwoniła tamta Pani, że wszedł numer 8. Na miejscu byliśmy po kilku minutach ale i tak przede mną było jeszcze kilka pacjentek. Zdążyłam zdjąć kurtkę i zaraz wywołano mnie po nazwisku. Bardzo się zdziwiłam, serce zaczęło bić jak szalone... wzięto ode mnie dokumenty, położyłam się na kozetce i dr zaczęła usg. Pomierzyła malucha i wyznaczyła sobie mniej więcej miejsce wbicia igły. Jak zobaczyłam igłe to aż mi się słabo zrobiło... taaaaka długa :/ ale rZeczywiście prawie w ogóle nie było nic czuć. Może leciutki opór kolejnych przekłuwanych warstw zanim igła dotarła w odpowiednie miejsce ale nawet dyskomfortem bym tego nie nazwała. Więcej strachu i stresu niż bólu. W miedzy czasie powiedziałam jeszcze że chciałabym ten przyspieszony wynik bo wtedy pobierają więcej płynu a dr powiedziała że oni zawsze pobierają trochę więcej żeby w razie czego był na zapas. Pobrano 18 ml. Powiedziała mi również że mój płyn chyba trafi do Instytutu więc będę miała ten szybszy wynik bez płacenia dodatkowo. Nie wiem na czym to polega i dlaczego tak jest. Mówiła, że zaraz to skonsultuje czy płyn pojedzie do IMiD czy .... tu podała jakiś inny skrót i wtedy mi powie. I ktoś Jej potwierdził, że dziś jedzie płyn do IMiD to powiedziała, że będę miała wynik w piątek i nie muszę za to dopłacać.
Polecam w razie czego tego szpital. Dzwoniłam się zapisać we wtorek 22.01 i zapisali mnie na 28.01 więc szybko. Przez tel dostałam informację że jak są wskazania to robią amnio nawet i w 20 tc a nie tak jak w instytucie do 17 tc. Szybko poszło, jedna rejestracja i od razu wizyta. W IMiD najpierw trzeba się zarejestrować tak jakby do głównej rejestracji później do poradni genetycznej znów się zarejestrować, odbyć wizytę u genetyka i dopiero później amnio... poza tym kazali mi zmienić skierowanie bo miałam wystawione do poradni badań prenatalnych a oni wymagają do poradni genetycznej a na Orłowskiego nie robili z tym żadnego problemu, takie było ok. No i ostatnia sprawa, że tak się udało z tym przyspieszonym wynikiem bez dodatkowych opłat ale to już kompletnie nie wiem z czego wynikało. Pozostaje mi się uzbroić w cierpliwość i czekać na piątek!

Nie wiem co za głupotę próbowali Ci wcisnąć, że tylko do 17tc.(tym bardziej, że i tak tam trafi próbka). Myślę, że po prostu osobą ta albo nie miała kompetencji albo po prostu Cię zbyła. Z nimi należy ostro w takiej sytuacji. Amnio możesz i mieć po 2 badaniach prenatalnych jeżeli wyjdzie coś nie tak.

 

[atomoowka]

Dlatego właśnie się tak zdziwiłam ale cóż... może lepiej, że wyszło tak jak wyszło bo przynajmniej organizacyjnie było szybciej a dodatkowy plus, że nie musiałam płacić.

 

[EvelinaQ]

Mam wyniki Fisha. Płeć męska bez liczbowej zmiany chromosomów 13,18 i 21. Tak się cieszę
Zastanawia mnie tylko jedno zdanie: szybki test Fish nie może zastąpić badania metoda GTG, ponieważ nie wykrywa zmian strukturalnych w chromosomach.
Czy to znaczy, że może być jeszcze coś nie tak?

 

[Gosia 007]

Mam wyniki Fisha. Płeć męska bez liczbowej zmiany chromosomów 13,18 i 21. Tak się cieszę
Zastanawia mnie tylko jedno zdanie: szybki test Fish nie może zastąpić badania metoda GTG, ponieważ nie wykrywa zmian strukturalnych w chromosomach.
Czy to znaczy, że może być jeszcze coś nie tak?

Tak, dlatego niektórzy myślą że amniopunkcja nie jest 100%. Jest 100% pewna ale nie bada wszystkich wad genetycznych tylko zazwyczaj te 3 podstawowe trisomie. Natomiast metoda aCGH jest to badanie rozszerzone ale też tylko na wady genetyczne niezrownowazone. Więc czasem dziecko ma jakąś zmianę nie zdiagnozowaną w amnio ( nie dlatego że nie wykryła tylko że akurat ta rzecz nie była badana). Metoda aCGH chociażby nie wykrywa zmian zrównoważonych i czegoś tam jeszcze. Jak do tej pory nie ma badania, które wykluczy wszystkie wady genetyczne świata. Nie wykrywa również wad nie związanych z genetyką. Dlatego zaleca się chociażby zrobić echo serca płodu. Ponieważ gdy nie ma wady genetycznej a jest chore to tylko badania innego typu są w stanie to sprawdzić. Ale nie popadajmy w panikę to już naprawdę skrajne przypadki. Pozdrawiam

 

[EvelinaQ]

Tak, dlatego niektórzy myślą że amniopunkcja nie jest 100%. Jest 100% pewna ale nie bada wszystkich wad genetycznych tylko zazwyczaj te 3 podstawowe trisomie. Natomiast metoda aCGH jest to badanie rozszerzone ale też tylko na wady genetyczne niezrownowazone. Więc czasem dziecko ma jakąś zmianę nie zdiagnozowaną w amnio ( nie dlatego że nie wykryła tylko że akurat ta rzecz nie była badana). Metoda aCGH chociażby nie wykrywa zmian zrównoważonych i czegoś tam jeszcze. Jak do tej pory nie ma badania, które wykluczy wszystkie wady genetyczne świata. Nie wykrywa również wad nie związanych z genetyką. Dlatego zaleca się chociażby zrobić echo serca płodu. Ponieważ gdy nie ma wady genetycznej a jest chore to tylko badania innego typu są w stanie to sprawdzić. Ale nie popadajmy w panikę to już naprawdę skrajne przypadki. Pozdrawiam

Dziękuję za odpowiedz. Mimo pozytywnego wyniku, to dziś chodziłam cała w emocje i stresie. Już to ze mnie zeszło. Jestem taka szczęśliwa, że wykluczono ZD.

 

[Gosia 007]

Dziękuję za odpowiedz. Mimo pozytywnego wyniku, to dziś chodziłam cała w emocje i stresie. Już to ze mnie zeszło. Jestem taka szczęśliwa, że wykluczono ZD.

Wiem co czujesz :-) też skakałam ze szczęścia jak mi wykluczyli te wady (2 miałam b.wysokie ryzyko i 3 też nie niskie). Teraz czekam tylko na info o dalszych badaniach (miałam rozszerzone i chodowla trwa dłużej ), ale już mam spokojną głowę :-)

 

[mala_mi1987]

Mam wyniki Fisha. Płeć męska bez liczbowej zmiany chromosomów 13,18 i 21. Tak się cieszę
Zastanawia mnie tylko jedno zdanie: szybki test Fish nie może zastąpić badania metoda GTG, ponieważ nie wykrywa zmian strukturalnych w chromosomach.
Czy to znaczy, że może być jeszcze coś nie tak?

tak, u mnie Fish ok, ale ostateczny wynik: inwersja w chromosomie X

 

[Gosia 007]

tak, u mnie Fish ok, ale ostateczny wynik: inwersja w chromosomie X

Tak, tylko że zazwyczaj inwersje nie powodują problemów zdrowotnych. Wiele osób to ma a nawet nie wie.