reklama
Forum BabyBoom

Dzień dobry...

Starasz się o maleństwo, wiesz, że zostaniecie rodzicami a może masz już dziecko? Poszukujesz informacji, chcesz się podzielić swoim doświadczeniem? Dołącz do naszej społeczności. Rejestracja jest bezpieczna, darmowa i szybka. A wsparcie i wdzięczność, które otrzymasz - nieocenione. Podoba Ci się? Wskakuj na pokład! Zamiast być gościem korzystaj z wszystkich możliwości. A jeśli masz pytania - pisz śmiało.

Ania Ślusarczyk (aniaslu)

reklama

Wysoka przezierność karkowa i brak kości nosowej / hypoplastyczna

jadzik28

Zaangażowana w BB
Dołączył(a)
3 Październik 2010
Postów
111
Witam,
Poszukuję mam, które miały te dwa objawy co w temacie a mimo to wszystko okazało się być ok.
Ja przeszłam koszmar w ostatnich dniach, jestem na początku 13 tygodnia i po badaniach prenatalnych. Mam wyniki z usg i czekam na wyniki z krwi. Otóż nt=4,2 i kość nosowa brak/hypoplastyczna. To są te dwa czynniki, które dały mi szansa na zdrowe dziecko t21 1:5, t18 1:15 i t13 1:154, ponad to preeklampsja przed 34 tc 1:36. Nie wiem na jakiej podstawie ta preeklampsja, mam zanotowane, że wystapiła w poprzedniej ciaży, czy to może chodzi o poronienie, bo nic innego mi nie pasuje. W pierwszym momencie świat mi się zawalił, mam dwoje zdrowych dzieci i jedną ciążę utraconą. Dr robiący usg kazał od razu załatwiać mi poszerzoną diagnostykę genetyczną. Inny dr do którego poszłam po skierowanie od razu dał mi do zrozumienia że marne szanse na zdrowe dziecko jego zdaniem 10%.Zaczął opowiadać co to znaczy urodzić chore dziecko mówiąc wprost, że muszą się przespać z myślą o rozwiązaniu ciąży. Ze skierowaniem pojechałam prosto na patologię ciąży, tam mi wytłumaczono, że z moimi wynikami 1 na 5 pań urodzi zdrowe dziecko i zapisali mi wizytę do genetyka oraz ustalili termin na aminopunkcję. Dodatkowo mam nadciśnienie i otyłość. Po woli przyzwyczajam się do tego, na razie nie biorę pod uwagę żadnego przerywania ciąży, wewnetrzny głos mówi mi że wszystko jest dobrze, ale trzeźwe myślenie nie pozwala na jakiś duży optymizm. Nie mogę się na niczym skupić, bo dzień w dzień myślę tylko o tym co będzie dalej. Może ktoś miał albo ma tak poważny przypadek jak ja i jak sobie z tym radzi?
 
reklama
Jeśli nie bierzesz pod uwagę terminacji ciąży i masz finansową możliwość, zrób test Nifty lub podobny (wszystkie polegają na tym samym, to dokładne testy z krwi matki, podczas których wyodrębnia się wolne DNA płodu, porównuje się go z DNA matki, wynik jest podany w formie prawdopodobieństwa, ale jest bardzo dokładny). Oczywiście jego cena nie jest zachwycająca, zazwyczaj od 2 tysięcy w górę zależnie od wybranego pakietu. Jeśli natomiast jesteś zdecydowana na terminację, prawo do takiego zabiegu daje tylko wynik inwazyjnego badania, czyli amniopunkcji bądź biopsji kosmówki. Miałam amniopunkcję, nie wspominam pozytywnie samego zabiegu, ale musiałam ją zrobić. Jeśli chcesz poczytać o podobnych przypadkach, wejdź tutaj: Link do: Amniopunkcja robić czy nie?
 
Dziękuję Gabriela, przyznam się że czytam ten wątek, który mi polecasz, jestem dopiero na stronie 118. W większości jak na razie dziewczyny się tam kłócą, więc przewijam. Znalazłam tam dziewczynę, która pisała, że miała podobne wyniki do moich, i wszystko skończyło się dobrze, więc zapaliło mi się światełko, że jeszcze będzie dobrze. Jak każda mama chciałabym, żeby moje dziecko było zdrowe i wbrew temu co inni piszą nie dlatego, że takie przykładowo z ZD nie pasuje do mojego świata, ale dla tego, że chciałabym uchronić je od cierpienia i wytykania przez innych. Chciałabym żeby wszystkie moje dzieci były szczęśliwe. Jeśli Bóg da (jestem osobą wierzącą) wychowam to dziecko nawet jeśli będzie obciążone wadą, bo moje sumienie nie pozwala mi się go pozbyć i nie kochać. Boję się tylko czy dam radę, ze wzgledu na to że nie mam doświadczenia z takimi dziećmi. Nie wiem co to musiałaby być za wada, żebym usunęła, najbardziej przeraża mnie żeby nie cierpiało fizycznie, bo nie byłabym w stanie na to patrzeć. Dlatego chcę nawiązać kontakt z kobietami, które pomimo fatalnej prognozy urodziły zdrowe dzieci. Nie stać mnie zbytnio na drogie testy, wolę odłożyć te pieniądze, skoro test niczego nie zmieni. Rozważam czy zdecyduję się na aminopunkcję, na razie nie jestem do końca przekonana ze względu na ryzyko, mam na to jeszcze miesiąc czasu. Może rozmowa z genetykiem coś wniesie. Rozważam jescze powtórzenie usg u innego lekarza, to musiałabym zrobić praktycznie już i nie wiem czy to ma sens. Żyję w jakimś dziwnym świecie koronawirusa teraz to i staram się jakoś wyjść z tego mroku...
 
Ja bardzo radzę zrobić amniopunkcję. Ryzyko tego badania jest minimalne (0,01% wg aktualnych badań), natomiast masz informacje czarno na białym i z tą wiedzą możesz podjąć decyzję czy ciąże kontynuować czy przerwać.
Masz duże ryzyko nie tylko t21 ale i t18 i t13 i to są już bardzo poważne wady, o których trzeba wiedzieć wcześniej.
Nie ma sensu wmawiać sobie, że wszystko jest ok i stracić szanse na racjonalną decyzję (obojętnie jaką!) mając pewną informację o zdrowiu lub wadach dziecka.
 
Dziękuję Gabriela, przyznam się że czytam ten wątek, który mi polecasz, jestem dopiero na stronie 118. W większości jak na razie dziewczyny się tam kłócą, więc przewijam. Znalazłam tam dziewczynę, która pisała, że miała podobne wyniki do moich, i wszystko skończyło się dobrze, więc zapaliło mi się światełko, że jeszcze będzie dobrze. Jak każda mama chciałabym, żeby moje dziecko było zdrowe i wbrew temu co inni piszą nie dlatego, że takie przykładowo z ZD nie pasuje do mojego świata, ale dla tego, że chciałabym uchronić je od cierpienia i wytykania przez innych. Chciałabym żeby wszystkie moje dzieci były szczęśliwe. Jeśli Bóg da (jestem osobą wierzącą) wychowam to dziecko nawet jeśli będzie obciążone wadą, bo moje sumienie nie pozwala mi się go pozbyć i nie kochać. Boję się tylko czy dam radę, ze wzgledu na to że nie mam doświadczenia z takimi dziećmi. Nie wiem co to musiałaby być za wada, żebym usunęła, najbardziej przeraża mnie żeby nie cierpiało fizycznie, bo nie byłabym w stanie na to patrzeć. Dlatego chcę nawiązać kontakt z kobietami, które pomimo fatalnej prognozy urodziły zdrowe dzieci. Nie stać mnie zbytnio na drogie testy, wolę odłożyć te pieniądze, skoro test niczego nie zmieni. Rozważam czy zdecyduję się na aminopunkcję, na razie nie jestem do końca przekonana ze względu na ryzyko, mam na to jeszcze miesiąc czasu. Może rozmowa z genetykiem coś wniesie. Rozważam jescze powtórzenie usg u innego lekarza, to musiałabym zrobić praktycznie już i nie wiem czy to ma sens. Żyję w jakimś dziwnym świecie koronawirusa teraz to i staram się jakoś wyjść z tego mroku...
Rozumiem. Nie zaszkodzi konsultacja u innego lekarza, jednak pamiętaj, że pierwszy wynik zasiał w głowie niepokój, więc nawet jeśli drugie badanie wyjdzie lepiej, ten pierwszy kiepski wynik zawsze będziesz mieć z tyłu głowy. Tak to już działa nasza psychika. Uważam również, że w takich sytuacjach naprawdę warto zrobić dalszą diagnostykę (nie bój się amniopunkcji, oczywiście, są przypadki powikłań, ale pytanie czy podobna sytuacja wyniknęłaby bez zabiegu, a większość z nas przechodzi ją szybko i bez żadnych powikłań). Przede wszystkim daje nam to możliwość zabezpieczenia się już przed porodem, poszukanie specjalistów, wybranie szpitala z odpowiednim stopniem referencyjności. Oswojenie się z problemem, zasięganie jak największej ilości wiedzy i porad. To są bardzo ważne rzeczy. Weź pod uwagę, że masz bardzo wysokie ryzyko T21 i T18, a obie te wady mogą łączyć się z bardzo poważnymi wadami serduszka, nerek czy płuc, więc jeśli mama decyduje się urodzić takie dziecko, w jej obowiązku leży zapewnienie dziecku jak najlepszej opieki.
 
Cóż, macie rację, w sumie uświadomiłam sobie czytając Was, że najbardziej skupiam się na t21i zapominam o reszcie. Z opisu wynika że poza nt i nb wszystko w porządku serce 155/min. Ja cały czas się łudzę, że może gin się strochę pomylił, może nie widział dokładnie. Zobaczę co wyjdzie z testów krwi, czy będzie gorzej czy coś lepiej. Czytałam że pewnej dziewczynie pokazał się nosek w 15 tyg i było ok dziecko zdrowe, czytałan o dziecku z nt 6 i okazało się być zdrowe. Oliwy dolewa fakt że ostatnią ciążę straciłam w 18tc po prenatalnym które nie budziło wątpliwosci. Powód nie znany, lekarz tylko wtedy zasugerował, że być może wady genetyczne. Nt było wtedy 2.1 i nos był. Nie wiem jak to wszystko się skończy, nie mniej jednak co by się nie wydarzyło to jest moja ostatnia ciąża. Bardzo marzyliśmy z mężem o dużej rodzinie no ale nie zawsze można mieć co się chce. Pozostaje mi nadzieja, że może wszystko się jakoś ułoży i że jeśli ma być wada, to może nie będzie bardzo poważna. Aminopunkcja 9 czerwca więc jest trochę czasu, zobaczymy jak to się potoczy dalej, nadal nie wierzę że to wszystko się dzieje na prawdę 😢
 
Ze skierowaniem pojechałam prosto na patologię ciąży, tam mi wytłumaczono, że z moimi wynikami 1 na 5 pań urodzi zdrowe dziecko i zapisali mi wizytę do genetyka oraz ustalili termin na aminopunkcję.
To albo źle wytłumaczyli, albo źle zrozumiałaś. Prawdopodobieństwo 1:5 oznacza, że 1 kobieta z 6 urodzi dziecko chore (a 5 będzie miało zdrowe dzieci).
Możesz spróbować napisać na priv do autorki tego posta: Link do: Życie uczy pokory, cierpienie prawdziwej radości
 
To albo źle wytłumaczyli, albo źle zrozumiałaś. Prawdopodobieństwo 1:5 oznacza, że 1 kobieta z 6 urodzi dziecko chore (a 5 będzie miało zdrowe dzieci).
Możesz spróbować napisać na priv do autorki tego posta: Link do: Życie uczy pokory, cierpienie prawdziwej radości

1:5 urodzi chore dziecko, skąd liczba 6?
Dodatkowo ta statystyka jest ogromnie uproszczona, po usg nawet przy praktycznie pewnym wyniku daje się min 1:2, to wcale nie oznacza 50% szans (to by było bardzo dużo) ...
1:5 to bardzo wysokie ryzyko, nawet bez pappy kwalifikujące do dalszej diagnostyki.
 
To albo źle wytłumaczyli, albo źle zrozumiałaś. Prawdopodobieństwo 1:5 oznacza, że 1 kobieta z 6 urodzi dziecko chore (a 5 będzie miało zdrowe dzieci).
Możesz spróbować napisać na priv do autorki tego posta: Link do: Życie uczy pokory, cierpienie prawdziwej radości
1:5 oznacza że jedno dziecko urodzi się chore a 4 zdrowe. W sensie po prostu 1/5 kobiet urodzi chore dziecko. To duże ryzyko.
Czy dobrze kojarzę, że na wątku o amniopunkcji były przypadki złych wyników samego USG a dzieci rodziły się zdrowe?
 
reklama
No nie - ja masz zmieszać coś w stosunku 1:10, to bierzesz np. 1L soku + 10L wody = 11L
Stosunek 1:5 mówi, że jedno kobieta urodzi chore dziecko, a 5 - zdrowe (razem mowa o 6 kobietach, jak powyżej o 11L).
@GabrielaNowak85 Idąc Twoim tropem rozumowania jeśli stosunek byłby 1:2, oznaczałoby to, że 1 urodzi chore i 1 zdrowe, a to nie jest prawda - bo 1 urodzi chore, a 2 kobiety zdrowe (razem mowa o 3).
 
Do góry