Trisomia chromosomu 21 a poronienie- czy to może się powtórzyć?

[Asia2104]

Kochane,
Potrzebuje wsparcia, informacji a może po prostu Was.
2 tygodnie temu przeszłam zabieg przerwania obumarłej ciąży ( 11 tydzień )
W badaniach po poronieniu okazało się ze ja mam mutacje genu MTHFR 677c
A dzidziuś miał trisomie chromosomu 21...
Czy znacie kogoś kto miał taki " miks"? Czy to może miec ze sobą związek?
Ja mam 27 lat, w rodzinie żadnych takich przypadków...


Napisane na iPhone w aplikacji Forum BabyBoom

 

[nafoczka]

Witaj Asiu.
Poniekąd mutacja ma związek z trisomią ale tak nie do końca gdyż 90% populacji ma mutacje MTHFR typu A lub C, z tym ze C jest gorsza. Wszystko zależy od tego jeszcze jaki mutacja wplywa na poziom homocysteiny, robilas badanie?
Polecam artykuł
Link do: Od tego, jak przyswajasz kwas foliowy, może zależeć czy urodzisz dziecko z zespołem Downa
Ja też mam mutacje i ryzyko trisomii 21 1:35 jednak zdecydowalam się urodzić synka i synek jest zdrowy dzieckiem choć 4 ciążę wcześniej stracilam.

 

[Asia2104]

Witaj Asiu.
Poniekąd mutacja ma związek z trisomią ale tak nie do końca gdyż 90% populacji ma mutacje MTHFR typu A lub C, z tym ze C jest gorsza. Wszystko zależy od tego jeszcze jaki mutacja wplywa na poziom homocysteiny, robilas badanie?
Polecam artykuł
Link do: Od tego, jak przyswajasz kwas foliowy, może zależeć czy urodzisz dziecko z zespołem Downa
Ja też mam mutacje i ryzyko trisomii 21 1:35 jednak zdecydowalam się urodzić synka i synek jest zdrowy dzieckiem choć 4 ciążę wcześniej stracilam.

Nafoczka.
Miło Cie widzieć. Wlasnie homocysteina nie dała żadnych podejrzeń- w ciąży na poziomie 6,21.
Badalas kariotyp swój i partnera?
Na jakiej podstawie wyliczono Ci prawdopodobieństwo?

Czy przyczyna wcześniejszych poronień została ustalona?
Pozdrawiam



Napisane na iPhone w aplikacji Forum BabyBoom

 

[nafoczka]

Nafoczka.
Miło Cie widzieć. Wlasnie homocysteina nie dała żadnych podejrzeń- w ciąży na poziomie 6,21.
Badalas kariotyp swój i partnera?
Na jakiej podstawie wyliczono Ci prawdopodobieństwo?

Czy przyczyna wcześniejszych poronień została ustalona?
Pozdrawiam



Napisane na iPhone w aplikacji Forum BabyBoom

My z M mamy prawidłowe kariotypy i nie ma obciążeń rodzinnych. Homocysteine miałam 9.6 i lekarz sugerował ja zbić.
Przyczyna nie została ustalona gdyż nie udalo się z wcześniejszych poronień pobrać materiału do zbadania kariotypu dzieci.
Ryzyko zostało ustalone z testu Pappa a więcej nie chciałam robić bo i tak by to nic nie zmieniło

 

[kate_p7]

Jeżeli kariotypy macie prawidłowe to ZD u dzieciątka było wynikiem mutacji spontanicznej. Co oznacza, że ryzyko nie powinno się znacząco zwiększyć przy kolejnej ciąży. Większość ciąż z ZD jest roniona na bardzo wczesnym etapie, czasem nawet nie wiadomo, że w ogóle taka ciąża była.
Co do MTHFR nie udowodniono, ażeby zwiększało się ryzyko ZD przy mutacji heterozygotycznej czyli CT, tak samo jak homozygotycznej TT. Połączenie tej mutacji i MTRR A66G zwiększa statystycznie ryzyko. Jednak moim zdaniem strasznie demonizowane są te mutacje obecnie.
Tak naprawdę niebezpieczna jest mutacja homozygotyczna czyli TT 677 lub CC 1298, ale to ze względu mikrozakrzepów itp.
BTW wysoki poziom homocysteiny pwodowany moze być także przez złe odżywianie raczej nie przez mutacje hetrozygotyczne. Jedynie homozygoty powodują wzrost homocysteiny.
Napewno trzeba brać kwas foliowy metylowany, albo po prostu odejść od "sztucznych" witamin i odpowiednio się odżywiać.Tutaj link do artykułu naukowego:
Link do: MTRR and MTHFR polymorphism: link to Down syndrome? - PubMed - NCBI
MTHFR C677T genotype frequencies were not significantly altered in mothers of children with Down syndrome (P = 0.74). However, mothers who had a MTHFR CT or TT genotype and a MTRR GG genotype had a 2.98-fold increased risk of having a child with Down syndrome (P = 0.02).