Dysmorfia twarzy

[Destino]

Czytał, że wczesniaki mogą mieć takie oczy i to norma. Mój nie jest wczesniakiem. Co powiedział genetyk? Czy często zdarza się, że takie oczy o niczym nie świadczą. Czy jednak w większości większości jakaś choroba. Jak wygląda wizyta u genetyka? Widzę w necie opcje wizyty online i to dość szybko tylko nie wiem czy to nie będzie strata czasu i lepiej poczekać na normalna wizytę.

nie widziałam się jeszcze z genetykiem. Córka miała badania na oddziale. Że były w porządku, to niewiele wiem. Obecnie obydwoje moich ma podejrzenie wady genetycznej. Tak podejrzewa neurolog. Już tyle mamy za sobą, że póki nie dostanę diagnozy na piśmie, to się nie spinam.

By najlepiej przebadać dziecko warto zrobić badanie WES. Ono wszystko pokazuje. W przeciwnym razie wyklucza się najczęstsze choroby. A to nie daje gwarancji, że zmian w genach nie ma

 

[A.Patrycja]

9200 to bardzo ładna waga dziecka, zwłaszcza na 1,5 roku. Moje dziecko miało 8500 na dwa lata. Waga to nie wszystko. Jeśli ty i mąż jesteście niewysocy i drobnej budowy, to nie ma co wymagać od malucha. Zwłaszcza, że nie urodził się z ogromną waga.

właśnie ja nie wymagam, to lekarze wszyscy wymagają u niego wagi wzrostowo wypada ok, nawet wysłano nas do gastroenterologa.
Długo już czekacie na wyniki badań?

 

[A.Patrycja]

A jakie choroby zasugerował genetyk?

niedługo wszystko napisze na priv, bo to długa historia ale wszystko robię na NFZ, może dlatego tak długo czekamy.

 

[Destino]

właśnie ja nie wymagam, to lekarze wszyscy wymagają u niego wagi wzrostowo wypada ok, nawet wysłano nas do gastroenterologa.
Długo już czekacie na wyniki badań?

Nie na wyniki, a na wizytę, bo prywatnie nie będę robić. Po coś ściągają składki. A że terminy odległe. Mnie się nie spieszy. I tak mam z czym pracować, z diagnoza czy bez.

Lekarze ... Wiem, że się czepiają. Ja miałam świetna neonatolog. Ona wszystko mi wyjaśniała, każdy wypis ze szpitala, każde słowo lekarzy i mówiła, że się nie znają. Oni łapią siatki i do nich przystawiając dziecko. A to działa odwrotnie. Masz dziecko i jak coś jest nie tak, to posilkujesz się siatka centylowa. Po to, by badać osobę, a nie wyniki, papier, czy jakieś ustalone zasady. Mediana mówi o ogromnej rozpiętości wyników. Nie wszyscy mieszczą się w średniej a mimo to są w normie. Bo jest wiele czynników na to wpływających. Mimo wszystko uważam, że dobrze, że sprawdzają. Idź ze spokojem, niech zobaczą dziecko i się wypowiedzą. Słuchaj intuicji. Bo mi chcieli sondę, albo pega dziecku zakładać bezpodstawnie. Znajdź mądrego lekarza. To podstawa. Ja tam nie mam problemu by sprawdzać. Miło usłyszeć, że wszystko jest ok.

 

[Robin91]

nie widziałam się jeszcze z genetykiem. Córka miała badania na oddziale. Że były w porządku, to niewiele wiem. Obecnie obydwoje moich ma podejrzenie wady genetycznej. Tak podejrzewa neurolog. Już tyle mamy za sobą, że póki nie dostanę diagnozy na piśmie, to się nie spinam.

By najlepiej przebadać dziecko warto zrobić badanie WES. Ono wszystko pokazuje. W przeciwnym razie wyklucza się najczęstsze choroby. A to nie daje gwarancji, że zmian w genach nie ma

Chciałbym zrobić Wes ale strasznie drogi, chociaż jeżeli genetyk zasugeruje to pewnie zrobię. Niestety szpital w którym rodziłam jest dość słaby i nie jest to jakaś specjalistyczna placówka i nikt mi nic nie sugerował.

 

[Destino]

Chciałbym zrobić Wes ale strasznie drogi, chociaż jeżeli genetyk zasugeruje to pewnie zrobię. Niestety szpital w którym rodziłam jest dość słaby i nie jest to jakaś specjalistyczna placówka i nikt mi nic nie sugerował.

Ostatnio słyszałam, że wes można zrobić na NFZ. Jedna mama robiła. Poszukaj

 

[Papillonek1980]

Chciałbym zrobić Wes ale strasznie drogi, chociaż jeżeli genetyk zasugeruje to pewnie zrobię. Niestety szpital w którym rodziłam jest dość słaby i nie jest to jakaś specjalistyczna placówka i nikt mi nic nie sugerował.

Ja robiłam badanie wes na NFZ. Najlepiej skontaktować się z Med Gen Warszawa. Oni bardzo ładnie wszystko tłumaczą i prowadzą krok po kroku. Potrzeba 5 różnicy skierowań, na różne jednostki chorobowe od specjalisty. Ciężko znaleźć lekarza, który o tym wie i zgodzi się wypisać skierowania, mimo, że to go nic nie kosztuje. Ani lekarza, ani przychodni. Badania opłaca NFZ. Czas oczekiwania na wynik jest długi (4-5 miesięcy), ale warto. Prywatnie badanie wes to koszt 6000-8000, a więc poza moim zasięgiem finansowym. W med gen są bardzo dokładni i rzetelni.

 

[Robin91]

nie widziałam się jeszcze z genetykiem. Córka miała badania na oddziale. Że były w porządku, to niewiele wiem. Obecnie obydwoje moich ma podejrzenie wady genetycznej. Tak podejrzewa neurolog. Już tyle mamy za sobą, że póki nie dostanę diagnozy na piśmie, to się nie spinam.

By najlepiej przebadać dziecko warto zrobić badanie WES. Ono wszystko pokazuje. W przeciwnym razie wyklucza się najczęstsze choroby. A to nie daje gwarancji, że zmian w genach nie ma

Ja robiłam badanie wes na NFZ. Najlepiej skontaktować się z Med Gen Warszawa. Oni bardzo ładnie wszystko tłumaczą i prowadzą krok po kroku. Potrzeba 5 różnicy skierowań, na różne jednostki chorobowe od specjalisty. Ciężko znaleźć lekarza, który o tym wie i zgodzi się wypisać skierowania, mimo, że to go nic nie kosztuje. Ani lekarza, ani przychodni. Badania opłaca NFZ. Czas oczekiwania na wynik jest długi (4-5 miesięcy), ale warto. Prywatnie badanie wes to koszt 6000-8000, a więc poza moim zasięgiem finansowym. W med gen są bardzo dokładni i rzetelni

Chyba nie załatwię 5 skierowan bo narządy mlody ma ok. Jedynie do okulisty i neurologa ze względu na oczy pewnie. A pani dziecko miało dysmorfie twarzy?

 

[Papillonek1980]

Nie. Nie ma dysmorfii, ma nieprawidłowy rozwój. Drugim wyjściem jest genetyk, on daje skierowania, ale się trzeba najeździć i prosić prosić prosić. Powodzenia

 

[Klaudeczka94]

@Robin91 i jak u Was genetyka ?