Wyniki

W usg były markery typu wsteczna fala czy NT na granicy normy. Poszłam na amniopunkcję i tam już wynik był jednoznaczny trisomia 21. Genetyk który mi wynik przekazywał od razu wspominał o terminacji za co mu bardzo dziękuje.

Ja przy ZD miałam tez informacje od lekarza genetyka ze najczęściej takie dzieci maja mnóstwo innych wad które później widać i wg niego to jest przesłanka do terminacji - sama trisomia. Wiec jeśli tylko chce przerwać ciąże to on mi skierowanie wypisze. Skorzystałam. Z tego co opowiadał życie...

Patrycja bardzo Ci współczuje, czy nie będziesz próbowała za granica?

Dzięki! Muszę się dobrze dogadać z genetykiem bo nam przysługuje na NFZ badanie kariotypu ale chciałabym je rozszerzyć i nie chce by te mikromacierze potraktowali jako zamiast bo wiem ze właśnie w zwykłym kariotypie wyjdzie kto z nas ma translokację. tak bardzo się boje czy starczy mi sił...

A badanie kariotypu poszerzone o mikromacierz to badanie które pokaze więcej niż sam kariotyp czy to jest zamiast kariotypu? Dopytuje bo wyczytałam ze mikromacierz nie pokazuje translokacji zrównoważonych.

A czy to robilyscie jakieś inne badania poza badaniem kariotypu? Zastanawiam się czy można się jeszcze jakoś lepiej przygotować. Niestety doczytałam ze badania płodu typu sanco, nifty mogą nie być odpowiednie jak mama jest nosicielem translokacji... czyli znów przy kolejnej ciazy trzebaby czekać...

Mi lekarz mówił ze są trzy opcje gdy rodzic ma translokację zrównoważona, albo dziecko jest e pełni zdrowe pod tym katem, albo odziedziczy translokację zrownowazona( czyli wszystko Ok problem pojawi się gdy dziecko będzie chciało mieć dzieci bo wtedy znów może to dalej przekazać) albo...

Tak rozmawialiśmy z genetykiem i próbujemy jak najszybciej zbadać kto z nas jest nosicielem. Niestety u płodu wyszło zespół downa „rodzinny”. Czyli po kims od nas :( Czy taka translokację zrównoważona u dziecka złapali na amnio? Wtedy kariotyp jest i tak prawidłowy czy nie?

Dziewczyny dziękuje Wam za odpowiedzi a jakie macie translokację? U nas translokacja robertsonowska 14,21 co powoduje ze dziecko może odziedziczyć zespół downa :(

Czy są tutaj mamy z translokacja chromosomów? Albo których partnerzy to maja? Jak sobie radzicie w staraniach mając na uwadze ryzyko wystąpienia u dziecka translokacji niezrównoważonej?

A czy poza NT miała jakieś inne markery? Przepływy, problem z noskiem?