Ryzyko trisomii 13

[Iwona_90]

Prosze o opinię osoby, które miały do czynienia z niekorzystnym badaniem prenatalnym.

Na podstawie badania prenatalnego w 11 tc wyszły wyniki:
CRL 55,1 mm
NT 1,1 mm
FHR 185 u/min
Wolne beta HCG 45,120 lU/l co odpowiada 0,8543 Mon
PAPP-A 0,590 lU/l co odpowiada 0,4351 MoM.

Na podstawie tych wyników wyszło ryzyko trisomii 13 1:234. Byłam z tym u genetyka, który zlecił amniopunkcje. Może nie byłabym wystraszona tak po tej wizycie gdyby nie to, że nastraszyl mnie i od razu zaczął opowiadać o konsekwencjach tych negatywnych.

Teraz jestem w 16 tc i wizytą kontrolna za 3 dni. Na wszystkich USG wszystko ok, tylko jedyny minus to wyższe tętno dziecka - 184, 176. Nie zdążyłam wypytać o nic genetyka, bo tak mnie wystraszył, że o nic nie zapytałam... I z opisu na prenatalnym jest, że na podstawie PAPPA i tętna dziecka oszacowano takie ryzyko. Tak zastanawiam się czy jakby tętno było niższe to może by takie ryzyko nie wyszło, może to sytuacja przejsciowa. Czy rzeczywiście te tętno ok 180 jest niepokojące?

 

[witch84]

Górna granica tętna to 160 uderzeń, także tutaj nie ma wątpliwości, że tętno jest za wysokie.
Jednakże wujek Google mówi, że trisomię 13 stwierdza się gdy MoM w obu przypadkach jest niższe niż 0,33, a Twój wynik badziej by wskazywał na zespół Turnera - o ile to dziewczynka (wartość PAPP-A poniżej 0,5 MoM przy fb-HCG rzędu 1 MoM). No i przede wszystkim przy trisomii 13 na USG widać byłoby wady rozwojowe (rozszczep wargi, małogłowie).
Wykonałaś amniopunkcję?

 

[Blackberry]

Hej, u mnie wynik pappa też wskazywał podwyższone ryzyko trisomii 13. Tętno nie było wysokie. Pappa to tylko statystyka, która często zawodzi. Ja zdecydowałam się na NIFTY- test z krwi. Niestety drogi i nierefunfowany, ale zapewnił mi spokój. Wynik dostałam po 10 dniach. Dla Trisomii daje pewność 99,8%. I są bez ryzyka. Chociaż nie przesadzajmy, że to wynikające z amnio jest tak wielkie. Są też inne testy, które badają wolne płodowe dna. Może jeszcze konsultacja z jakimś innym genetykiem? Polecam dr Dudarewicza z Łodzi. Dziewczyny przyjeżdżają do niego z całej Polski. Jest po prostu dobry.
Polecam też lekturę:
Link do: NIPT – czyli badania wolnego płodowego DNA z krwi matki - Opowiadam historie z życia i przemycam wiedzę medyczną dla Kobiet

Link do: "Badania prenatalne" - czy są dla każdego? - Opowiadam historie z życia i przemycam wiedzę medyczną dla Kobiet

 

[Koka27]

Hej, u mnie wynik pappa też wskazywał podwyższone ryzyko trisomii 13. Tętno nie było wysokie. Pappa to tylko statystyka, która często zawodzi. Ja zdecydowałam się na NIFTY- test z krwi. Niestety drogi i nierefunfowany, ale zapewnił mi spokój. Wynik dostałam po 10 dniach. Dla Trisomii daje pewność 99,8%. I są bez ryzyka. Chociaż nie przesadzajmy, że to wynikające z amnio jest tak wielkie. Są też inne testy, które badają wolne płodowe dna. Może jeszcze konsultacja z jakimś innym genetykiem? Polecam dr Dudarewicza z Łodzi. Dziewczyny przyjeżdżają do niego z całej Polski. Jest po prostu dobry.
Polecam też lekturę:
Link do: NIPT – czyli badania wolnego płodowego DNA z krwi matki - Opowiadam historie z życia i przemycam wiedzę medyczną dla Kobiet

Link do: "Badania prenatalne" - czy są dla każdego? - Opowiadam historie z życia i przemycam wiedzę medyczną dla Kobiet

Ryzyko z amnio w tej chwili to 0.11% a nie jak dotychczas 1%. O tym tez pisze właśnie mamaginekolog, jest swiezy artykuł na jej blogu

 

[Iwona_90]

Nie robiłam jeszcze amniopunkcji. Termin mam na przyszły tydzień. W ogóle to nie spodziewałam sie, że będę musiała myśleć w kategorii chorób genetycznych. Mam nadzieję, że to tylko fałszywy alarm. Za 3 dni idę do swojego lekarza, zobaczę co ona na to.

 

[Iwona_90]

A wiecie jakie są w ogóle normy dla PAPPA? Bo właśnie w Internecie jest napisane, że poniżej lub poniżej normy, ale nie widzę tych wartości. Nie mam jak sprawdzić czy to bardzo odbiega od normy.

 

[Malaja]

Dziwne ze przy tak niewielkich odstępstwach wyszło Ci tak duże ryzyko. Generalnie nie ma norm dla białka pappa i hormonu hcg ale przyjmuje się ze w wartościach mom powinny być zbliżone do 1. Wiec hcg masz niezła a pappa tylko trochę zaniżone. U mnie było oba poniżej 0.5 i wyższe ryzyko ZE ale nie aż tak. Tętno za wysokie i to faktycznie marker ZP ale tak jak tu było pisane przy tym zespole zwykle widać inne wady rozwojowe. Dobre nt dobrze wróży. Myślę że szanse na zdrowe dziecko są duże ale warto obserwować to tętno. Może dziecko było aktywne i to tylko chwilowy wzrost. Jakie ma tętno na innych usg?

 

[Iwona_90]

2 USG (prenatalne i później wizytą u gin.) W tych wartościach ok 180. Później pojawił się temat wizyty u genetyka. Z racji tego, że na każdą wizytę trzeba czekać myśli rosną.

Zastanawiałam się nad zaleznoscia wysokiego tętna dziecka A moim wyższym ciśnieniem i tetnem do którego mam tendencje.

 

[witch84]

Papa to tylko prawdopodobieństwo. W żadnym wypadku nie mówi o tym, że dziecku coś dolega. Poczekaj na wyniki amniopunkcji i się nie stresuj. Szkoda zdrowia. A ten genetyk nie powinien straszyć, tylko zmienić zawód..

 

[olcia1718]

Pappa to statystyki czesto dajace mylny wynik.Pamietam jak kolezanka robila.usg wszystko pieknie a pappa wskazywalo ryzyko zespolu Downa. A synek zdrowy jak ryba a tyle sie naplakala. Bardzo wazne jest usg polowkowe.Oprócz narzadow jeszcze raz sprawdzają kilka rzeczy z 1 trymestru co daje potwierdzenie