Menu
Co nowego?
reklama
Forum BabyBoom

Dzień dobry...

Starasz się o maleństwo, wiesz, że zostaniecie rodzicami a może masz już dziecko? Poszukujesz informacji, chcesz się podzielić swoim doświadczeniem? Dołącz do naszej społeczności. Rejestracja jest bezpieczna, darmowa i szybka. A wsparcie i wdzięczność, które otrzymasz - nieocenione. Podoba Ci się? Wskakuj na pokład! Zamiast być gościem korzystaj z wszystkich możliwości. A jeśli masz pytania - pisz śmiało.

Ania Ślusarczyk (aniaslu)

reklama

Nieprawidlowy kariotyp

Idziesz do genetyka prywatnie lub na NFZ i prosisz o badanie kariotypu Tobie i parnerowi. Badanie jest z krwi i bada tylko czy zgadza się liczba i wygląd chromosomów, czyli nie każda wada genetyczna tu wyjdzie.
Jeśli wyjdzie, to nic z tym nie zrobisz, bo genów nie naprawisz. Masz tylko inne szanse na urodzenie dziecka zdrowego. Jedyna możliwość, by mieć pewność to in vitro z PGD. Wybiera się wtedy tylko zdrowe genetycznie zarodki
 
reklama
Wada cewy nerwowej jest wadą rozwojową a nie genetyczną więc Twój kariotyp nie ma na to wpływu i badanie jest bezzasadne. Częstotliwość występowania wad układu nerwowego zmniejszyła się o 95%!!!! odkąd wdrożono u kobiet suplementacje kwasem foliowym więc jedyną rada jest zażywać kwas jeszcze przed ciążą.
 
Malaja pisze:
Wada cewy nerwowej jest wadą rozwojową a nie genetyczną więc Twój kariotyp nie ma na to wpływu i badanie jest bezzasadne. Częstotliwość występowania wad układu nerwowego zmniejszyła się o 95%!!!! odkąd wdrożono u kobiet suplementacje kwasem foliowym więc jedyną rada jest zażywać kwas jeszcze przed ciążą.
Kliknij żeby rozwinąć...
Tu bym raczej poszła w stronę metylowanej wersji kwasu foliowego, bo wady cewy biorą się nie tyle z braku kwasu foliowego, co z problemów z jego przyswajaniem czyli konwersją w formę wykorzystywaną przez organizm, czyli właśnie folianu (wersji metylowanej). Duża podaż kwasu foliowego może więc dawać efekt taki jak jego brak u osób, których organizm go nie przetwarza. Tu albo należy zbadać mutację MTHFR lub na wszelki wypadek przyjmować wersję metylowaną, która nie szkodzi
 
Dziękuję za odpowiedzi. Owszem przyjmuje kwas foliowy ponad 5 mcy teraz chce zaczac przyjmowac wlasnie zmetylowana forme. Mam umowiona wizyte u genetyka i mamy pojechac z corka aby genetyk tez ja obejrzala. Nie mialam jeszcze badania na mutacje genu odpowiadajacego za przyswajanie kwasu podejrzewam ze dostane skierowanie na kolejnej wizycie.
 
Do góry