A czy to zwykłe badanie genu cftr było robione czy rozszerzone?Ze wyszla nieprawidłowość?
reklama
Sterlicja
Fanka BB :)
- Dołączył(a)
- 20 Czerwiec 2019
- Postów
- 399
A macie wariant normy czy nosicielstwo Geni? Mój maz am wariant miałam robione badanie cftr, którego nosicielem nie jestem. Mamy zdrowa córkę
Wesoła_Aga
Fanka BB :)
- Dołączył(a)
- 13 Grudzień 2019
- Postów
- 3 894
Nie wiem, nie znam się na tym...
Objawów żadnych nie ma więc raczej jest nosicielem... Nigdy nie miał problemu z nasieniem itp.
"Mukowiscydoza (gen CFTR - 36 mutacji)
Uzyskany wynik: nieprawidłowy
W badanym genie CFTR wykryto obecność patogennego wariantu c54-5940_273+10250del21kb (CFTRde;e2,3(21kb)) w układzie heterozygotycznym. Wykluczono obecność pozostałych badanych wariantów. Genotyp zgodny z HGVS NM_000492:4:c954-5940_10250del0
54-5940_273+100250)Wykryty wariant ma charakter patogenny ...
Przy założeniu braku objawów klinicznych lub choroby CFTR-zaleźnej wynik potwierdza status bezobjawowego nosicielstwa patogennej mutacji. Wynik należy skonsultować z genetykiem,"
Tyle mam na wyniku
Mój nie ma nasieniowodów,ale plemniki ma w jądrach.Badanie genu Cftr nie wykryło mutacji.Ale nie robił rozszerzonej diagnostyki.Nie wiem, nie znam się na tym...
Objawów żadnych nie ma więc raczej jest nosicielem... Nigdy nie miał problemu z nasieniem itp.
"Mukowiscydoza (gen CFTR - 36 mutacji)
Uzyskany wynik: nieprawidłowy
W badanym genie CFTR wykryto obecność patogennego wariantu c54-5940_273+10250del21kb (CFTRde;e2,3(21kb)) w układzie heterozygotycznym. Wykluczono obecność pozostałych badanych wariantów. Genotyp zgodny z HGVS NM_000492:4:c954-5940_10250del0
Wykryty wariant ma charakter patogenny ...
Przy założeniu braku objawów klinicznych lub choroby CFTR-zaleźnej wynik potwierdza status bezobjawowego nosicielstwa patogennej mutacji. Wynik należy skonsultować z genetykiem,"
Tyle mam na wyniku
Bolilol
Fanka BB :)
- Dołączył(a)
- 5 Listopad 2022
- Postów
- 11 700
Z tego co nam tłumaczył nasz lekarz przy kierowaniu meza na cftr, to problem pojawia się, jeżeli macie oboje nieprawidłowości. Bo nam tłumaczył, że robimy mężowi, a jak będzie nieprawidłowy, to zrobimy mi i wtedy jak ja będę miała też nieprawidłowy, to będziemy musieli świadomi ryzyka podjąć decyzję co dalej. Nawet go zapytałam czy nie będzie szybciej od razu mnie też zbadać, ale powiedział, że szkoda pieniędzy, bo ryzyko nieprawidłowego wyniku to ok. 5%, więc jest 95% szans, że męża wynik będzie ok i w takiej sytuacji moje badanie to by było wyrzucanie pieniędzy w błoto.Nie wiem, nie znam się na tym...
Objawów żadnych nie ma więc raczej jest nosicielem... Nigdy nie miał problemu z nasieniem itp.
"Mukowiscydoza (gen CFTR - 36 mutacji)
Uzyskany wynik: nieprawidłowy
W badanym genie CFTR wykryto obecność patogennego wariantu c54-5940_273+10250del21kb (CFTRde;e2,3(21kb)) w układzie heterozygotycznym. Wykluczono obecność pozostałych badanych wariantów. Genotyp zgodny z HGVS NM_000492:4:c954-5940_10250del0
Wykryty wariant ma charakter patogenny ...
Przy założeniu braku objawów klinicznych lub choroby CFTR-zaleźnej wynik potwierdza status bezobjawowego nosicielstwa patogennej mutacji. Wynik należy skonsultować z genetykiem,"
Tyle mam na wyniku
Jeżeli więc dobrze zrozumiałam naszego lekarza i niczego nie przekręcam, to pewnie jeszcze Tobie będą chcieli zrobić to badanie
Ruda08
Fanka BB :)
- Dołączył(a)
- 14 Luty 2019
- Postów
- 3 379
Dzień dobry wojowniczki 
„Z nowym dniem przygodzi nowa siłą i nowe myśli.” Eleanor Roosevelt
@klarks wlew z immunoglobulin
08.08 - PAULANGELA usg
08.08 - Devin beta
09.08 - Ruda08 beta
10.08 - LU36 usg
10.08 - klarks transfer
14.08 - lisek.29 wizyta po nieudanym transferze
14.08 - Azb usg
21.08 - milka.s badanie prenatalne
„Bądź wdzięczny za wszystkie trudne chwile.. one Cię stworzyły”
Terminy porodów:
02.08.2023 amy936
08.08.2023 blueeyes
28.08.2023 Maszkaa
18.09.2023 Per Em
20.09.2023 kat.piorun
13.10.2023 s.ols3404
23.11.2023 Coffe18
23.11.2023 Niedługo mama
30.11.2023 Madame JS
30.11.2023 PAULANGELA
31.12.2023 Biedroneczka28
10.01.2024 LU36
31.01.2024 Azb
10.02.2024 Sterlicja
20.02.2024 milka.s
Urodziny:
08.01 kate_p7
10.01 Justi92
11.01 Olusja1987
12.01 Mirka30
12.01 bazylia128
29.01 Śliwka12345
30.01 Per Em
02.02 Liliana87
16.02 s.ols3404
28.02 Aduś16
01.03 Ananasowa93
05.03 Czarna1985
08.03 Wesoła_Aga
09.03 Kasia2247
25.03 Miętowa25
01.04 Riddikulus
06.04 Netiaskitchen
15.04 Waleczna36
23.04 coffe18
28.04 Fredka84
01.05 Candygirl600
13.05 KarolaJ
24.05 pauli890
25.05 Gonia0605
08.06 Madame JS
14.06 klaudiaanita
15.06 Cikulinka
15.06 Wiórka
26.06 Camilleka
30.06 Będęwkoncumama!
07.07 Artemida 90
10.07 Ania.wiosenka
13.07 Laurka2019
14.07 Evela.6
14.07 Melania_1407
24.07 Kolendra29
27.07 Pchełka216
04.08 Monikao777
11.08 Kachar
13.09 Lola83
30.09 mArusia33
09.10 magda_lena85
27.10 Anulka36
05.11 ladypink81
05.11 Emilia17
11.11 Gonzi
11.11 KarolinaJ79
11.11 katherinnn
24.11 Tasza
05.12 Nadzieja xxx
HAPPY End-y ️
16.11.2015 - kate_p7 & Przemek
27.03.2017 - nieagatka & Lili
04.01.2019 - Netiaskitchen & Maksik
01.06.2020 - nieagatka & Inka
17.08.2020 - Dokita30 & Kubuś
25.09. 2020 - Artemida90 & Wiktorek
22.09. 2020 - E-lenna& Nikodemek
05.10.2020 - Alicja90 & Leo i Maja
20.10. 2020 - Laurka2019 & Milenka
01.11.2020 - Netiaskitchen & Oskarek
06.11.2020 - Smętna30 & Igorek
22.11.2020 - Aaaanna & Marysia
07.01.2021 - Curly87 & Marcelinka
23.02.2021 - s.ols3404 & Michałek
24.02.2021 - anett96 & Pola i Adaś
27.02.2021 - Mala0494 & Franio
04.03.2021 - Kiwibanan & Hania
06.03. 2021 - Ananasowa93 & Marysia
20.03. 2021 - Bazylia128 - Natalka
22.03.2021 - Czarna1985 & Małgosia
25.03.2021 - Margoolcia & Staś
30.03.2021 - KarolinaJ79 że & Ania
03.04.2021 - klaudiaanita & Michalinka
12.04.2021 - Karo20 & Franio
13.04.2021 - mary.m & Leoś
13.04.2021 - Waleczna30 & Zosia
16.04.2021 - Mirka30 & Maya
25.04.2021 - katarzyna86 & Adaś
31.05. 2021 - Ania. Wiosenka & Helenka
31.05.2021 - Pola87 & Juleczka
10.06.2021 - Ewunka & Wiktoria
12.06.2021 - Kasiekt & Michalinka
30.06. 2021 – kate_p7 & Sabinka i Janinka
13.07.2021 – Kolendra29 & Zosia
14.07.2021 – Agata32! & Włodek
25.07.2021 – Doraaa & Leoś
27.07. 2021 - Pchełka216 & Natalka
24.08.2021 – Joasek & Aleksander
30.08.2021 – annemarie & Matteo
01.09.2021 – Aduś16 & Borysek
29.09.2021 - Emilia17 & Oliwka
05.10.2021 – Per Em & Lilianka
20.10.2021 - Iva80 & Helenka
12.01.2022 - Nowa1981 & Milenka
20.01.2022 - Biedroneczka28 & Lilka
27.01.2022 - kaapo &c córeczka
10.02.2022 - DagLer & Lea
14.02.2022 - Szyszka99 & Martynka
15.02.2022 - fredka84 & Kajtuś
15.02.2022 - Justi92 & Hania
25.02.2022 - Kachar & Lidka
10.03.2022 - bazylia128 & Basia
14.03.2022 - AgiG – córeczka
05.04.2022 - Eij & Dagmara i Dominik
11.05.2022 - mArusia33& Weroniczka
15.06.2022 - Hanksa & Staś
06.08.2022 - magda_lena85 & Lidzia
30.08.2022 - Dzoannna & córeczka
08.09.2022 - Evela.6 & Szymuś
11.09.2022 - Nelka85&Jola
14.09.2022 - Magda 1234 & Aleksander
29.09.2022 - Miętowa25 & Kubuś
26.10.2022 - Orchidea & Grześ
26.10.2022 - kocka & córeczka i synuś
27.12.2022 - Marta3130 & Patrycja
01.02.2023 - sarenkamala & córcia
13.02.2023 - Pati32 & Matylda
03.03.2023 - Caro♤♤♤♤ & Antoś
12.05.2023 - NastkaTe & synek
15.05.2023 - netka_lp & Michalina
20.05.2023 - Candys & Bruno
15.06.2023 - asienka & Antosia
17.07.2023 - Będęwkoncumama! & Staś
Miłego dnia
„Z nowym dniem przygodzi nowa siłą i nowe myśli.” Eleanor Roosevelt
@klarks wlew z immunoglobulin
08.08 - PAULANGELA usg
08.08 - Devin beta
09.08 - Ruda08 beta
10.08 - LU36 usg
10.08 - klarks transfer
14.08 - lisek.29 wizyta po nieudanym transferze
14.08 - Azb usg
21.08 - milka.s badanie prenatalne
„Bądź wdzięczny za wszystkie trudne chwile.. one Cię stworzyły”
Terminy porodów:
02.08.2023 amy936
08.08.2023 blueeyes
28.08.2023 Maszkaa
18.09.2023 Per Em
20.09.2023 kat.piorun
13.10.2023 s.ols3404
23.11.2023 Coffe18
23.11.2023 Niedługo mama
30.11.2023 Madame JS
30.11.2023 PAULANGELA
31.12.2023 Biedroneczka28
10.01.2024 LU36
31.01.2024 Azb
10.02.2024 Sterlicja
20.02.2024 milka.s
Urodziny:
08.01 kate_p7
10.01 Justi92
11.01 Olusja1987
12.01 Mirka30
12.01 bazylia128
29.01 Śliwka12345
30.01 Per Em
02.02 Liliana87
16.02 s.ols3404
28.02 Aduś16
01.03 Ananasowa93
05.03 Czarna1985
08.03 Wesoła_Aga
09.03 Kasia2247
25.03 Miętowa25
01.04 Riddikulus
06.04 Netiaskitchen
15.04 Waleczna36
23.04 coffe18
28.04 Fredka84
01.05 Candygirl600
13.05 KarolaJ
24.05 pauli890
25.05 Gonia0605
08.06 Madame JS
14.06 klaudiaanita
15.06 Cikulinka
15.06 Wiórka
26.06 Camilleka
30.06 Będęwkoncumama!
07.07 Artemida 90
10.07 Ania.wiosenka
13.07 Laurka2019
14.07 Evela.6
14.07 Melania_1407
24.07 Kolendra29
27.07 Pchełka216
04.08 Monikao777
11.08 Kachar
13.09 Lola83
30.09 mArusia33
09.10 magda_lena85
27.10 Anulka36
05.11 ladypink81
05.11 Emilia17
11.11 Gonzi
11.11 KarolinaJ79
11.11 katherinnn
24.11 Tasza
05.12 Nadzieja xxx
HAPPY End-y ️
16.11.2015 - kate_p7 & Przemek
27.03.2017 - nieagatka & Lili
04.01.2019 - Netiaskitchen & Maksik
01.06.2020 - nieagatka & Inka
17.08.2020 - Dokita30 & Kubuś
25.09. 2020 - Artemida90 & Wiktorek
22.09. 2020 - E-lenna& Nikodemek
05.10.2020 - Alicja90 & Leo i Maja
20.10. 2020 - Laurka2019 & Milenka
01.11.2020 - Netiaskitchen & Oskarek
06.11.2020 - Smętna30 & Igorek
22.11.2020 - Aaaanna & Marysia
07.01.2021 - Curly87 & Marcelinka
23.02.2021 - s.ols3404 & Michałek
24.02.2021 - anett96 & Pola i Adaś
27.02.2021 - Mala0494 & Franio
04.03.2021 - Kiwibanan & Hania
06.03. 2021 - Ananasowa93 & Marysia
20.03. 2021 - Bazylia128 - Natalka
22.03.2021 - Czarna1985 & Małgosia
25.03.2021 - Margoolcia & Staś
30.03.2021 - KarolinaJ79 że & Ania
03.04.2021 - klaudiaanita & Michalinka
12.04.2021 - Karo20 & Franio
13.04.2021 - mary.m & Leoś
13.04.2021 - Waleczna30 & Zosia
16.04.2021 - Mirka30 & Maya
25.04.2021 - katarzyna86 & Adaś
31.05. 2021 - Ania. Wiosenka & Helenka
31.05.2021 - Pola87 & Juleczka
10.06.2021 - Ewunka & Wiktoria
12.06.2021 - Kasiekt & Michalinka
30.06. 2021 – kate_p7 & Sabinka i Janinka
13.07.2021 – Kolendra29 & Zosia
14.07.2021 – Agata32! & Włodek
25.07.2021 – Doraaa & Leoś
27.07. 2021 - Pchełka216 & Natalka
24.08.2021 – Joasek & Aleksander
30.08.2021 – annemarie & Matteo
01.09.2021 – Aduś16 & Borysek
29.09.2021 - Emilia17 & Oliwka
05.10.2021 – Per Em & Lilianka
20.10.2021 - Iva80 & Helenka
12.01.2022 - Nowa1981 & Milenka
20.01.2022 - Biedroneczka28 & Lilka
27.01.2022 - kaapo &c córeczka
10.02.2022 - DagLer & Lea
14.02.2022 - Szyszka99 & Martynka
15.02.2022 - fredka84 & Kajtuś
15.02.2022 - Justi92 & Hania
25.02.2022 - Kachar & Lidka
10.03.2022 - bazylia128 & Basia
14.03.2022 - AgiG – córeczka
05.04.2022 - Eij & Dagmara i Dominik
11.05.2022 - mArusia33& Weroniczka
15.06.2022 - Hanksa & Staś
06.08.2022 - magda_lena85 & Lidzia
30.08.2022 - Dzoannna & córeczka
08.09.2022 - Evela.6 & Szymuś
11.09.2022 - Nelka85&Jola
14.09.2022 - Magda 1234 & Aleksander
29.09.2022 - Miętowa25 & Kubuś
26.10.2022 - Orchidea & Grześ
26.10.2022 - kocka & córeczka i synuś
27.12.2022 - Marta3130 & Patrycja
01.02.2023 - sarenkamala & córcia
13.02.2023 - Pati32 & Matylda
03.03.2023 - Caro♤♤♤♤ & Antoś
12.05.2023 - NastkaTe & synek
15.05.2023 - netka_lp & Michalina
20.05.2023 - Candys & Bruno
15.06.2023 - asienka
& Antosia 17.07.2023 - Będęwkoncumama! & Staś
Miłego dnia
Hej
Jestem zestresowana i bardzo podekscytowana zarazem. Już jutro zobaczę mojego bombleka po tej stronie brzucha
Stresuje mnie czy dam radę ją przewinąć, nakarmić piersią lub butelką (boje się o zadławienie), jak mi pójdzie z odbijaniem... Mam niesprawną prawą dłoń bo dostałam cieśni nadgarstka a to dodatkowo wzmaga we mnie strach.
Nie martwię się samym zabiegiem cc
Artemida90
Fanka BB :)
mi problemy z nadgarstkiem przeszły jak tylko urodziłam - dosłownie jak ręka odjąłHej
Jestem zestresowana i bardzo podekscytowana zarazem. Już jutro zobaczę mojego bombleka po tej stronie brzucha
Stresuje mnie czy dam radę ją przewinąć, nakarmić piersią lub butelką (boje się o zadławienie), jak mi pójdzie z odbijaniem... Mam niesprawną prawą dłoń bo dostałam cieśni nadgarstka a to dodatkowo wzmaga we mnie strach.
Nie martwię się samym zabiegiem cc
reklama
Oby i u mnie tak było
Mała jest tak ruchliwa ostatnie 1,5 tyg. Wczoraj miałam kryzys i płakałam jak małe dziecko. Ale dziś już mi lepiej
Czekam na męża aż wróci z pracy o 17
Ostatnie zakupy i kończenie pakowania