Celiakia i trombofilia - interpretacja

[Kylyyy1408]

Cześć kochane
Ponieważ jest ty ogromna skarbnica wiedzy, a ha rozmowę z genetykiem mam dopiero w piątek chciałabym prosić o pomoc.
Czy któraś z Was mogłaby przybliżyć mi interpretacje tych wyników ?
Robiłam te badania po poronieniu bo niestety zabezpieczony materiał w szpitalu nie był odpowiedni by zbadać chromosomy dziecka.
Bardzo proszę o pomoc trombofilia i celiakia

 

[witch84]

A masz objawy celiakii? Bo sama obecność allelli nie mówi o tym, że są one aktywne.

W przypadku Pai1 heterozygoty - może powodować problemy z krzepliwością krwi, ale nie jest to jednoznaczne z tym, że problem wystąpi. Lekarz może (ale nie musi) zapobiegawczo dać heparynę. Warto dodatkowo zbadać poziom homocysteiny. Jeśli będzie wysoka, to należy spróbować ją zbić, a następnie zbadać krzepliwość krwi.

MTHFR heterozygota sugeruje konieczność przyjmowania zmetylowanego kwasu foliowego. Ale i tu warto zbadać homocyteinę + dodatkowo poziom kwasu foliowego, by sprawdzić czy przyjmowane przez Ciebie witaminy Ci "sprzyjają" czy też warto zmienić na coś innego.

A czynnik V(R2) heterozygotyczny przy braku V Leiden nie ma znaczenia klinicznego

Mam nadzieję, że nieco pomogłam. A wyniki musi obejrzeć lekarz, by podejść do Twojego przypadku bardziej holistycznie.

 

[Zazuu]

U mnie tylko pai w heterozygocie i mthfr.
Na mthfr foliany i metylowana b12, a pai mimo jedynej nieprawidłowości robiło taki burdel że bez acardu i heparyny i to w ciut większej dawce nie byłam w stanie donosic ciąży

 

[Kylyyy1408]

A masz objawy celiakii? Bo sama obecność allelli nie mówi o tym, że są one aktywne.

W przypadku Pai1 heterozygoty - może powodować problemy z krzepliwością krwi, ale nie jest to jednoznaczne z tym, że problem wystąpi. Lekarz może (ale nie musi) zapobiegawczo dać heparynę. Warto dodatkowo zbadać poziom homocysteiny. Jeśli będzie wysoka, to należy spróbować ją zbić, a następnie zbadać krzepliwość krwi.

MTHFR heterozygota sugeruje konieczność przyjmowania zmetylowanego kwasu foliowego. Ale i tu warto zbadać homocyteinę + dodatkowo poziom kwasu foliowego, by sprawdzić czy przyjmowane przez Ciebie witaminy Ci "sprzyjają" czy też warto zmienić na coś innego.

A czynnik V(R2) heterozygotyczny przy braku V Leiden nie ma znaczenia klinicznego

Mam nadzieję, że nieco pomogłam. A wyniki musi obejrzeć lekarz, by podejść do Twojego przypadku bardziej holistycznie.

Objawów nie mam tzn na pewno nie takich jakie mogłabym zauważyć sama.
Mam konsultacje z genetykiem 8 maja, także ba pewno coś więcej się dowiem
Ale bardzo dziękuje Ci za odpowiedz troszkę rozjaśniło mi to temat

 

[hannakozlowska]

Też mam problemy z krzepliwością krwi dzięki za poradę !

 

[ana90]

.