Ja jestem w ciąży bliźniaczej, NT jednego z bliźniaków 2,4 reszta w normie. I ryzyko wyszło 1:350 bo moje podstawowe ryzyko jest 1:250 ( mam 37l). Ja osobiscie uważam, ze samo usg nie jest super miarodajne tu cytat z mamagibekolog;
Samym badaniem USG w najlepszym wypadku możemy rozpoznać ok 80% płodów z Zespołem Downa. To znaczy, że 1/5 dzieci, które urodzi się z Zespołem Downa w USG wygląda ZUPEŁNIE prawidłowo. Jeżeli dodatkowo wykonamy test pappa, który będzie zinterpretowany łącznie z USG genetycznym jesteśmy w stanie zwiększyć czułość badania do 95%. Zatem można to rozumieć tak, że test pappa pomaga nam zidentyfikować te chore dzieci, które w USG wyglądały PRAWIDŁOWO.
Ja zrobiłam test NiPT w 10tc oba bliźniaki zdrowe. Dla przykładu mimo wieku 37l i idealnych parametrów jednego z bliźniaków NT 1,6 crl 70 albo 72 ryzyko wyszło super 1:690 bo w moim wieku będzie cały czas obniżone. Zalecano mi papa, ale jak mówiłam zrobiłam test NIPT. Bada podstawowe trisomie jak usg i dodatkowo inne aberracje chromosomalne.
Generalnie wcale, aż tak dużo dzieci nie rodzi się chorych. No, ale ryzyko jest zawsze nawet przy NiPT mimo ze ma 99,9% to jest zawsze 1% niewiadomej.