Badania prenatalne - amniopunkcja?

[Elmirka0207]

Cześć
Jestem tutaj nowa, ale jak pewnie większość z Was szukam porady.
Mam 30 lat, w kwietniu 2018 urodziłam córkę (CC). Aktualnie jestem w 18/19 tygodniu i będziemy mieć syna
Ale mamy lekki niepokój, a mianowicie :
W 12w1d miałam wizytę u swojego lekarza - CRL 55mm,
- 175 ud/min
- wszystkie przepływy prawidłowe
- Kość nosowa widoczna
- NT 1,4mm
- Prawidłowy obraz mózgowia, obraz 4 jam serca w normie, żołądek, pęcherz moczowy widoczne, przepona ciągła, widoczne prawidłowe kończyny górne i dolne

Więc wszystko pięknie i dobrze
Ale z racji, że mój lekarz wysyła wszystkie pacjentki na badania prenatalne, to też je zrobiłam.
Faktycznie, w ostatnim momencie, bo w 13w4d.
I tutaj lekarz zmierzył NT 2,9mm. Maluszek był mocno ruchliwy, lekarz kilka razy próbował to zmierzyć i w końcu podał taki wynik.
- CRL 76,4mm
- Obwód głowy 83,4mm (dolna granica)
- NT 2,9
- Kość nosowa obecna
- Przepływy w normie
- Mózg, kręgosłup, brzuch - obraz prawidłowy
- Serce w klatce piersiowej
- Żołądek, pęcherz moczowy, nerki, ręce, stopy - widoczne

No ale z racji chyba tego NT ryzyko trsommii tak wyglądało :
T21 1:826 (podst) 1:326 (skoryg)
T18 1:9785 (podst) 1:10982
T13 <1:20000 (podst) 1:3782

Po teście z krwi
- Beta hcg - 0,353Mam
- Pappa - 0,332 Mam

Ryzyko:
T21 1:829 (podst) 1:1564 (skoryg)
T18 1:9785 (podst) 1:1233 (skoryg)
T13 1<20000 (podst) 1:263 (skoryg)

Oczywiście od razu padła propozycja amniopunkcji, ale raczej się na nią nie zdecydujemy (wierzę, że maluszek będzie zdrowy, a po drugie skoro ryzyko trsommii wynosi ok. 0,4% to ryzyko powikłań czy poronienia po amniopunkcji szacowane na 0,5-1% przeraża mnie bardziej, no i nie wyobrażam sobie, żeby mi lekarz igłą "grzebał" przy dziecku...)

Proszę o informację, czy ktoś miał podobną sytuację, żeby w 12 tyg NT było idealne a pod koniec 14tyg było 2,9mm czyli ponad normę?
Czy na poziom beta hcg i Pappa może mieć fakt, że karmię córkę piersią?
Mam również niedoczynność tarczycy (dawka euthyrox 75), biorę Clexane 0,6 oraz acard. Bez nałogów.

Z góry dziękuję za jakiekolwiek odpowiedzi!
Ps. Ma ktoś może namiary na jakiegoś sensownego genetyka, z którym można porozmawiać online?

 

[slitszip]

Przy tak dużym ryzyku moim zdaniem amniopunkcja to konieczność.

Moja Pani wykonująca prenatalne ,powiedziała mi tak ,że badanie usg daję 80% pewności , a krew to jest tylko 10% i wiele czynników ma na nią wpływ ,ja Ci nie będę sugerować co masz zrobić ,ale skoro na usg wszystko było ok ,to może zapytać gina prowadzącego Ciąże co o tym sądzi ?I postaraj się nie stresować ,bo szkoda dzieciątka

No nie do końca. 80% procent daje USG, a badania krwi podnoszą go o 10%. Jednak badania krwi same w sobie nie dają "jedynie" 10% wykrywalności

 

[Malaja]

wiem wiem, ja mam : pępkowinową zawierającą jelita

Ryzyko trisomii 13 i 18 jest prawdopodobnie tak duże że względu na przepukline. Chyba że coś innego jeszcze miało wpływ ale nie napisałaś dokładnych wyników. Przepuklina może być wadą izoliwana ale często występuje właśnie przy zespole patau i edwardsa. Jeżeli przepuklina jest izoliwana A dziecko jest zdrowe to można operować ale aby operacja została zaplanowana musisz mieć dobry wynik kariotypu wie raczej amniopunjcja Cię nie ominie chyba że przepuklina sama się zniweluje ale to mi że się stać tylko do któregoś tam (nie pamietam) tygodnia ciąży

 

[użytkownik 176]

Do końca końca 12 tygodnia może się wchłonąć. Jeżeli tak się nie stało, to trzeba mieć nadzieję, że nie będzie się pogłębiać i że tak jak mówisz, jest to wada ilozowana.

Ryzyko trisomii 13 i 18 jest prawdopodobnie tak duże że względu na przepukline. Chyba że coś innego jeszcze miało wpływ ale nie napisałaś dokładnych wyników. Przepuklina może być wadą izoliwana ale często występuje właśnie przy zespole patau i edwardsa. Jeżeli przepuklina jest izoliwana A dziecko jest zdrowe to można operować ale aby operacja została zaplanowana musisz mieć dobry wynik kariotypu wie raczej amniopunjcja Cię nie ominie chyba że przepuklina sama się zniweluje ale to mi że się stać tylko do któregoś tam (nie pamietam) tygodnia ciąży