reklama
Forum BabyBoom

Dzień dobry...

Starasz się o maleństwo, wiesz, że zostaniecie rodzicami a może masz już dziecko? Poszukujesz informacji, chcesz się podzielić swoim doświadczeniem? Dołącz do naszej społeczności. Rejestracja jest bezpieczna, darmowa i szybka. A wsparcie i wdzięczność, które otrzymasz - nieocenione. Podoba Ci się? Wskakuj na pokład! Zamiast być gościem korzystaj z wszystkich możliwości. A jeśli masz pytania - pisz śmiało.

Ania Ślusarczyk (aniaslu)

reklama

Amniopunkcja robić czy nie?

Cześć Dziewczyny,
Dołączam do Was, bo dziś odebrałam wyniki genetyczne z PAPPa robione w 12t+2 i niestety Trisomia 21 1:275 Wynik zły ze względu na Wolne beta hCG- 160.

USG Z tego samego dnia było w porzadku. Widoczna kość nosowa oraz przeziornosc 1,2mm.

Totalnie nie wiem co robić. Amniopuncja na ten moment wydaje mi się ostatecznością.
Ja przy prawidłowym USG i tak niskiej przezierności nie zdecydowałabym się na amnio. Nie widzę powodu.
Ile masz lat? Coś Ci podbiło betę i stąd taki wynik. USG masz prawidłowe. Ja w ostateczności zrobiłabym NIPT np Nifty Pro i tyle. Ale to tylko moje zdanie. :) Musisz sama wszystkie za i przeciw wziąć pod uwagę.
 
reklama
Ja przy prawidłowym USG i tak niskiej przezierności nie zdecydowałabym się na amnio. Nie widzę powodu.
Ile masz lat? Coś Ci podbiło betę i stąd taki wynik. USG masz prawidłowe. Ja w ostateczności zrobiłabym NIPT np Nifty Pro i tyle. Ale to tylko moje zdanie. :) Musisz sama wszystkie za i przeciw wziąć pod uwagę.
mam 29 lat, zeszlej wiosny byłam w pierwszej ciąży i poroniłam.

Właśnie ta beta wszystko psuje :(
 
Jestem po konsultacji genetycznej po poronieniu. Przypomnę. Poronienie dwa dni po amniopunkcji. Pappa 0.2 mom przezierność karkowa 3,6
Pani genetyk zasugerowała prawie wprost że to na pewno była jakaś niepopularna wada genetyczna (amniopunkcja i mikromacierze prawidłowe), bo przezierność OGROMNA i pappa też bardzo niskie.
Powiedziała że raczej inne czynniki na papę mogły nie mieć wpływu. Oczywiście poleciła badania kariotypu rodziców. Opcja 300 wad za 3000 zł lub pełen za 7000 zł . U każdego rodzica , ale zacząć mozemy od jednej osoby żeby nie przepłacać..
Co o tym myślicie ? A i powiedziała jeszcze że gdyby USG było prawidłowe to wtedy moglibyśmy mówić o powiklaniu po amniopunkcji a tak skoro była podwyższona przezierność to coś się z dzieckiem działo
Bzdury. Badanie kariotypu to koszt 300-400 max 500 zł. Także już zostałaś w błąd wprowadzona. Przezierność nie jest ogromna wcale. Tak, jest duża, ale nie ogromna. Ogromna by była jakby była 4.5 albo 5. 7000 zł (a w sumie 6 tys. coś) kosztuje WES - najszersze badanie genetyczne, bada najwięcej na raz znanych nam i najczęstszych genetycznych zmian. Ale nie bada wszystkiego, bo się nie da. Czyli WES może być prawidłowy, a może być i tak jakiś problem genetyczny. Plus wiele wad jest po prosto denovo. Rodzice są zdrowi, także genetycznie, nie są nosicielami, a dziecko rodzi się z wadą genetyczną (najprostszy przykład to zD). Przy pierwszym poronieniu czy dziecku z wadą genetyczną raczej nie zleca się od razu WES'a, bo jest po prostu okropnie drogi. No chyba że kogoś bez problemu stać, to może sobie robić, czemu nie. :)
Poroniłaś 2 dni po amnio - no jak byk wygląda to na powikłanie po amnio po prostu. :( Które rzadko, bo rzadko, ale się zdarza i na kogoś może trafić. Tym bardziej, że mikromacierze i amnio wyszły prawidłowe - moim zdaniem prawie na pewno Wasze dziecko było zdrowe. Po prostu. :( Owszem, może być tak, że była jakaś wada genetyczna i to ona spowodowała poronienie i ja tego nie neguję. Natomiast na USG nie było obrzęku płodu, nie było problemów innych, prawda?
Ja na Twoim miejscu zasięgnęłabym porady u innego genetyka. Moim zdaniem robienie WES w tej chwili to naciąganie... Ale takie jest moje zdanie.
A jeśli maluszek miał mikromacierze i amnio prawidłowe, to i wątpię, czy Wam w kariotypach coś wyjdzie. Ale zrobić możecie. Tak jak mówiłam, to koszt max 500 zł za osobę, na pewno nie 2 tysiące!!
 
mam 29 lat, zeszlej wiosny byłam w pierwszej ciąży i poroniłam.

Właśnie ta beta wszystko psuje :(
Hmm. A problemy z łożyskiem? Z cukrzycą (ciążową?), z nadciśnieniem (ciążowym?)? Bo pappa może też m.in. na to wskazywać oraz na ryzyko przedwczesnego porodu. Ja przy takim ryzyku chyba nic bym nie robiła... Chyba, że miałabym pieniądze bez problemu, to może Nifty Pro albo Panoramę czy inny tego typu test. Ale to musi być Twoja decyzja. Jeśli absolutnie nie bierzesz pod uwagę urodzenia dziecka niepełnosprawnego i chcesz wiedzieć, bo chciałabyś dokonać terminacji np. poza granicami Polski, to dla świętego spokoju możesz amnio zrobić. :) Przy Twoim wyniku jest refundowane. :) Ale jeśli nie bierzesz pod uwagę terminacji, USG masz dobre, to po prostu rozważ za i przeciw i podejmij decyzję. Usiądźcie z partnerem i przegadajcie temat. :) Pamiętaj, że to musi być Wasza/Twoja decyzja. Czy jeśli urodzi się dziecko i jednak będzie miało wadę genetyczną, to czy będziesz żałowała, że nie zrobiłaś amnio i nie wiedziałaś wcześniej? Jeśli tak, to chyba masz odpowiedź. :)
 
Hmm. A problemy z łożyskiem? Z cukrzycą (ciążową?), z nadciśnieniem (ciążowym?)? Bo pappa może też m.in. na to wskazywać oraz na ryzyko przedwczesnego porodu. Ja przy takim ryzyku chyba nic bym nie robiła... Chyba, że miałabym pieniądze bez problemu, to może Nifty Pro albo Panoramę czy inny tego typu test. Ale to musi być Twoja decyzja. Jeśli absolutnie nie bierzesz pod uwagę urodzenia dziecka niepełnosprawnego i chcesz wiedzieć, bo chciałabyś dokonać terminacji np. poza granicami Polski, to dla świętego spokoju możesz amnio zrobić. :) Przy Twoim wyniku jest refundowane. :) Ale jeśli nie bierzesz pod uwagę terminacji, USG masz dobre, to po prostu rozważ za i przeciw i podejmij decyzję. Usiądźcie z partnerem i przegadajcie temat. :) Pamiętaj, że to musi być Wasza/Twoja decyzja. Czy jeśli urodzi się dziecko i jednak będzie miało wadę genetyczną, to czy będziesz żałowała, że nie zrobiłaś amnio i nie wiedziałaś wcześniej? Jeśli tak, to chyba masz odpowiedź. :)
Bardzo Ci dziękuję.♡♡♡ Łożysko ok, ciśnienie mam niskie, jedynie czekają mnie badania krzywej. Jesteśmy już po tej trudnej rozmowie i wiemy że wyniki i tak nie wpłyną ma naszą decyzję. Raz jeszcze dziękuję za wiadomość ♡ pozwoliła mi też uporządkować mysli. Dobrego dnia!
 
Jestem po konsultacji genetycznej po poronieniu. Przypomnę. Poronienie dwa dni po amniopunkcji. Pappa 0.2 mom przezierność karkowa 3,6
Pani genetyk zasugerowała prawie wprost że to na pewno była jakaś niepopularna wada genetyczna (amniopunkcja i mikromacierze prawidłowe), bo przezierność OGROMNA i pappa też bardzo niskie.
Powiedziała że raczej inne czynniki na papę mogły nie mieć wpływu. Oczywiście poleciła badania kariotypu rodziców. Opcja 300 wad za 3000 zł lub pełen za 7000 zł . U każdego rodzica , ale zacząć mozemy od jednej osoby żeby nie przepłacać..
Co o tym myślicie ? A i powiedziała jeszcze że gdyby USG było prawidłowe to wtedy moglibyśmy mówić o powiklaniu po amniopunkcji a tak skoro była podwyższona przezierność to coś się z dzieckiem działo
A jaki był wynik amnio?
 
Bzdury. Badanie kariotypu to koszt 300-400 max 500 zł. Także już zostałaś w błąd wprowadzona. Przezierność nie jest ogromna wcale. Tak, jest duża, ale nie ogromna. Ogromna by była jakby była 4.5 albo 5. 7000 zł (a w sumie 6 tys. coś) kosztuje WES - najszersze badanie genetyczne, bada najwięcej na raz znanych nam i najczęstszych genetycznych zmian. Ale nie bada wszystkiego, bo się nie da. Czyli WES może być prawidłowy, a może być i tak jakiś problem genetyczny. Plus wiele wad jest po prosto denovo. Rodzice są zdrowi, także genetycznie, nie są nosicielami, a dziecko rodzi się z wadą genetyczną (najprostszy przykład to zD). Przy pierwszym poronieniu czy dziecku z wadą genetyczną raczej nie zleca się od razu WES'a, bo jest po prostu okropnie drogi. No chyba że kogoś bez problemu stać, to może sobie robić, czemu nie. :)
Poroniłaś 2 dni po amnio - no jak byk wygląda to na powikłanie po amnio po prostu. :( Które rzadko, bo rzadko, ale się zdarza i na kogoś może trafić. Tym bardziej, że mikromacierze i amnio wyszły prawidłowe - moim zdaniem prawie na pewno Wasze dziecko było zdrowe. Po prostu. :( Owszem, może być tak, że była jakaś wada genetyczna i to ona spowodowała poronienie i ja tego nie neguję. Natomiast na USG nie było obrzęku płodu, nie było problemów innych, prawda?
Ja na Twoim miejscu zasięgnęłabym porady u innego genetyka. Moim zdaniem robienie WES w tej chwili to naciąganie... Ale takie jest moje zdanie.
A jeśli maluszek miał mikromacierze i amnio prawidłowe, to i wątpię, czy Wam w kariotypach coś wyjdzie. Ale zrobić możecie. Tak jak mówiłam, to koszt max 500 zł za osobę, na pewno nie 2 tysiące!!
Na chwilę obecną chyba po prostu odpuszczę genetyka.
Zaraz po poronieniu sama prosiłam o skierowanie do poradni mimo że to było pierwsze poronienie. Ale teraz widzę że tylko mnie to stresuje i straszy przed kolejną próbą.
Mam wewnętrzne przeczucie że to stało się po prostu po amnio plus ogromy stres i otyłość też miała na to wpływ
 
reklama
Jestem po konsultacji genetycznej po poronieniu. Przypomnę. Poronienie dwa dni po amniopunkcji. Pappa 0.2 mom przezierność karkowa 3,6
Pani genetyk zasugerowała prawie wprost że to na pewno była jakaś niepopularna wada genetyczna (amniopunkcja i mikromacierze prawidłowe), bo przezierność OGROMNA i pappa też bardzo niskie.
Powiedziała że raczej inne czynniki na papę mogły nie mieć wpływu. Oczywiście poleciła badania kariotypu rodziców. Opcja 300 wad za 3000 zł lub pełen za 7000 zł . U każdego rodzica , ale zacząć mozemy od jednej osoby żeby nie przepłacać..
Co o tym myślicie ? A i powiedziała jeszcze że gdyby USG było prawidłowe to wtedy moglibyśmy mówić o powiklaniu po amniopunkcji a tak skoro była podwyższona przezierność to coś się z dzieckiem działo
Badałaś płód? Uzyskała byś najwięcej informacji 🤔
 
Do góry