Amniopunkcja robić czy nie?

[kasiaa91]

Ja się zastanawiam czy mikromacierze są w stanie wykryć SMA czy jednak dodatkowo trzeba robić badanie

Mozna zbadać siebie na nosicielstwo sma przed ciążą, ryzyko lub brak czarno na białym.

 

[elysia141]

Wydaje się ze nawet Twoje wyniki biochemii nie były najgorsze i mieściły się w normie ... moje brzmią w takim razie fatalnie, pomimo również idealnego USG i przezierności także 1,6 przy 68 CRL oraz bardzo ładnie widocznej kości nosowej. Mi również tylko biochemia wyszła bardzo zle, bo mocno podwyższone wolne beta do 4,3 MoM i obniżone PAPPA do 0,534, które jednak mieści sie mimo wszystko w granicach normy... Moje ryzyko wzrosło przez to do 1:66 . Przy takich informacjach jak powyżej człowiek traci nadzieje na to ze może być jednak dobrze..

Musisz być dobrej myśli a amnio to nic strasznego

 

[Arielka84]

O kurde no więc właśnie jak widać są różne przypadki. Ja Amnio nie zrobiłam przez mięśniaki, ale w Sanco podstawowym wszystko wyszło ok. Jednak obawa cały czas jest.

 

[elysia141]

O kurde no więc właśnie jak widać są różne przypadki. Ja Amnio nie zrobiłam przez mięśniaki, ale w Sanco podstawowym wszystko wyszło ok. Jednak obawa cały czas jest.

Obawa zawsze jest przez cała ciąże..

 

[Margaret84]

U mnie ryzyko zd wyszło 1:266 , zrobiłam nifty które wykryło delecje chromosomu, amniopunkcja potwierdziła , jestem już po terminacji bo jeszcze miałam takie prawo . I naprawdę warto się badać , czasem różne choroby się tak ukryją ze na usg nic nie widać , tak było w moim przypadku niestety.

Również bardzo mi przykro z powodu Twojej historii i powiem szczerze, że mocno się zdziwiłam, bo statystycznie rzecz biorąc jesteś tą 266tą kobietą, której trafił sie chory płó, pozostsle 265 z takimi wynikami urodziłoby zdrowe dziecko. Takie ryzyko by mnie nawet nie zmartwilo za bardzo, bo u mnie z racji wieku statystyczne jest wyższe. Trochę mnie to poruszyło. Czy możesz napisać czy aminopunkcja potwierdziła ZD konkretnie czy inne wady chromosomalne?

Moje ryzyko wzrosło przez to do 1:66 . Przy takich informacjach jak powyżej człowiek trac

Co z Twoją historią? Zdecydowałaś się na aminopunkcję?

 

[MamaM123]

Hejka.
Ja zdecydowałam się na amniopunkcję.
Pierwsze prenatalne wszystko było super, drugie (ktore odbyły się 16 lutego) lekarzowi nie spodobała się żuchwa synka cofnięta do tyłu, mała i serduszko(powiększony prawy przedsionek). Tego samego dnia zaproponował mi amniopunkcję ale mam rh- i musiałam najpierw zrobić odczyn coombsa. W końcu amniopunkcję miałam robioną 19 lutego. Robił mi ją inny lekarz i przed zrobił dokładne usg i potwierdził to samo co poprzedni lekarz tyko dodał że mu to wygląda na zespół DiGeorge’a . Doradził mi żebym dokupiła sobie badanie na ten zespół.
Sama amniopunkcja trochę nieprzyjemna i dodatkowo jednak jeszcze strach że coś pójdzie nie tak....
Czekam na wyniki, w tym tygodniu ma być na zespół DiGeorge’a a później kolejne.
Echo serduszka dopiero 24 marca

 

[Lonaa]

Również bardzo mi przykro z powodu Twojej historii i powiem szczerze, że mocno się zdziwiłam, bo statystycznie rzecz biorąc jesteś tą 266tą kobietą, której trafił sie chory płó, pozostsle 265 z takimi wynikami urodziłoby zdrowe dziecko. Takie ryzyko by mnie nawet nie zmartwilo za bardzo, bo u mnie z racji wieku statystyczne jest wyższe. Trochę mnie to poruszyło. Czy możesz napisać czy aminopunkcja potwierdziła ZD konkretnie czy inne wady chromosomalne?

Co z Twoją historią? Zdecydowałaś się na aminopunkcję?

Amniopunkcję mam wyznaczoną na przyszłą środę i dla pewności, i własnego świetego spokoju ja zrobię również dla wykluczenia innych wad, a nie tylko ZD. Mnie naprawdę męczyły te złe wyniki biochemii i super USG, wiec postanowiłam umówić się na dziś na konsultacje z lekarzem, który robił mi te badania (a wiem ze jest jednym z najlepszych specjalistów w tej dziedzinie w Poznaniu), pomimo ze juz sprawę konsultowałam z moja lekarka prowadząca, ale po wyjściu od niej wydawało mi się jakby ten test to był już wyrok.... Dziś lekarz spojrzal na te wyniki, obejrzał raz jeszcze dziecko i powiedział ze na 99,9% dziecko będzie zdrowe nawet przy takim ryzyku. Powiedział tez ze na to jak 10 lat pracuje, to miał może z 500 czy 600 takich wyników badań jak moje (Które są dość rzadkim zjawiskiem) i ze tyko z 4 czy 5 przypadków potwierdziło jakąś wadę. Nie umiał mi wyjaśnić skąd takie dziwne wyniki biochemii się biorą, a głównie tak wysokiego beta i sam powiedział, ze ktoś kiedyś mądry wymyślił zeby łączyć testy PAPPA z USG i komputer statystycznie wylicza ryzyko, które najczęściej przy dobrym USG się nie sprawdza. Po tym jak dziś raz jeszcze obejrzał synka, powiedział mi ze nie ma tam nic co mogłoby być nie tak I ze wszystko jest w najlepszym porządku. Mam się wiec zastanowić z ta amniopunkcją, bo na papierze przy takim wyniku, to musiał ja zalecić, ale w jego opinii to tak Naprawdę tylko dla własnego spokoju mogę ja wykonać. Ufam temu lekarzowi, bo robił mi również badania w pierwszej ciąży i trzech lekarzy ginekologów z którymi miałam kontakt, polecali mi właśnie jego na tego typu badania. Moja lekarz prowadząca skierowała mnie również do niego na amniopunkcję. Dlatego wiem, ze nie powiedziałby takich słów, jeżeli nie byłby pewien ze może tak powiedzieć pacjentce. Przekazuje wiec ku pocieszeniu dla innych, ze zły wynik biochemii najczęściej jest zwykłą statystyką i przy dobrym USG można miec duża nadzieje na to ze będzie wszystko w porządku. Ja po takiej konsultacji można powiedzieć odetchnęłam i wiadomo, poczekam na ostateczny wynik amnio, ale w zupełnie innych warunckach, bez takiego stresu i z ogromna nadzieja i nastawieniem ze mój synek będzie zdrowy

 

[motylek24]

Amniopunkcję mam wyznaczoną na przyszłą środę i dla pewności, i własnego świetego spokoju ja zrobię również dla wykluczenia innych wad, a nie tylko ZD. Mnie naprawdę męczyły te złe wyniki biochemii i super USG, wiec postanowiłam umówić się na dziś na konsultacje z lekarzem, który robił mi te badania (a wiem ze jest jednym z najlepszych specjalistów w tej dziedzinie w Poznaniu), pomimo ze juz sprawę konsultowałam z moja lekarka prowadząca, ale po wyjściu od niej wydawało mi się jakby ten test to był już wyrok.... Dziś lekarz spojrzal na te wyniki, obejrzał raz jeszcze dziecko i powiedział ze na 99,9% dziecko będzie zdrowe nawet przy takim ryzyku. Powiedział tez ze na to jak 10 lat pracuje, to miał może z 500 czy 600 takich wyników badań jak moje (Które są dość rzadkim zjawiskiem) i ze tyko z 4 czy 5 przypadków potwierdziło jakąś wadę. Nie umiał mi wyjaśnić skąd takie dziwne wyniki biochemii się biorą, a głównie tak wysokiego beta i sam powiedział, ze ktoś kiedyś mądry wymyślił zeby łączyć testy PAPPA z USG i komputer statystycznie wylicza ryzyko, które najczęściej przy dobrym USG się nie sprawdza. Po tym jak dziś raz jeszcze obejrzał synka, powiedział mi ze nie ma tam nic co mogłoby być nie tak I ze wszystko jest w najlepszym porządku. Mam się wiec zastanowić z ta amniopunkcją, bo na papierze przy takim wyniku, to musiał ja zalecić, ale w jego opinii to tak Naprawdę tylko dla własnego spokoju mogę ja wykonać. Ufam temu lekarzowi, bo robił mi również badania w pierwszej ciąży i trzech lekarzy ginekologów z którymi miałam kontakt, polecali mi właśnie jego na tego typu badania. Moja lekarz prowadząca skierowała mnie również do niego na amniopunkcję. Dlatego wiem, ze nie powiedziałby takich słów, jeżeli nie byłby pewien ze może tak powiedzieć pacjentce. Przekazuje wiec ku pocieszeniu dla innych, ze zły wynik biochemii najczęściej jest zwykłą statystyką i przy dobrym USG można miec duża nadzieje na to ze będzie wszystko w porządku. Ja po takiej konsultacji można powiedzieć odetchnęłam i wiadomo, poczekam na ostateczny wynik amnio, ale w zupełnie innych warunckach, bez takiego stresu i z ogromna nadzieja i nastawieniem ze mój synek będzie zdrowy

Ważne jest to że robisz dalszą diagnostykę. Wiadomo masz większą szansę na zdrowe dziecko, tego się trzymaj ale jednocześnie jeśli można się upewnić wykonując diagnostykę to dlaczego z niej nie skorzystać.

 

[Gosha1510]

Hej dziewczyny, wertuję wątek od 04.02 , jak tylko po usg prenatalnym w 13tc okreslono ryzyko trisomii 21 1:46. Trochę się podłamałam. A właściwie to nie mogłam w to uwierzyć. Miałam kilka usg miedzy 11-13 tc i tylko to jedno wyszlo tak fatalnie. A mianowicie nt 3.3 i nb hypoplastyczna/trudna w ocenie, dodatkowo brak uwidocznionego pecherza.
Gdzie tydzien wczesniej wszystko było na miejscu. Nt 1.8 i nb widoczna, pecherz rowniez. Dzien przed prenatalnymi podglad u lekarza nt 2.4 wszystko widoczne tylko pepowina 2naczyniowa - stad skierowanie, zeby sprawdzic. Dodam ze na owym usg pani dr nie zdolala potwierdzic ani wykluczyc.
Prosto z usg prenatalnego, oszołomiona i przestraszona poszlam na usg 11-13 tc do luxmedu, do lekarki posiadajacej certyfikat fmf. U niej uwidoczniona nb i nt 2.4 wg crl w normie, ale na granicy. Wiec nieco sie uspokoilam. Ale wiadomo, ziarno niepewnosci zasiane.
15.02 telefon, sa wyniki pappy. Ryzyko skorygowane dla trisomii 21 1:5, prawie zemdlalam. Bialko pappa 0.735 wolna beta 3.3.
Rozmowa z genetykiem, decyzja amniopunkcja. Dodam ze mam cukrzyce ciazowa, przed ciaza byla insulinoopornosc, jestem na acardzie i metforminie. Od tygodni czuje sie jakby ktos mi wcisnal pauze. Obecnie czekam na wynik amnio, mialam opcje z mikromacierzami. Modle się o brak powiklan i zdrowego malucha, szukam pocieszenia... nadziei... czegokolwiek. Widzialam tu juz wynik 1:4 i zdrowego bobasa. Mam nadzieje na ten sam wynik.

 

[MamaM123]

Hej dziewczyny, wertuję wątek od 04.02 , jak tylko po usg prenatalnym w 13tc okreslono ryzyko trisomii 21 1:46. Trochę się podłamałam. A właściwie to nie mogłam w to uwierzyć. Miałam kilka usg miedzy 11-13 tc i tylko to jedno wyszlo tak fatalnie. A mianowicie nt 3.3 i nb hypoplastyczna/trudna w ocenie, dodatkowo brak uwidocznionego pecherza.
Gdzie tydzien wczesniej wszystko było na miejscu. Nt 1.8 i nb widoczna, pecherz rowniez. Dzien przed prenatalnymi podglad u lekarza nt 2.4 wszystko widoczne tylko pepowina 2naczyniowa - stad skierowanie, zeby sprawdzic. Dodam ze na owym usg pani dr nie zdolala potwierdzic ani wykluczyc.
Prosto z usg prenatalnego, oszołomiona i przestraszona poszlam na usg 11-13 tc do luxmedu, do lekarki posiadajacej certyfikat fmf. U niej uwidoczniona nb i nt 2.4 wg crl w normie, ale na granicy. Wiec nieco sie uspokoilam. Ale wiadomo, ziarno niepewnosci zasiane.
15.02 telefon, sa wyniki pappy. Ryzyko skorygowane dla trisomii 21 1:5, prawie zemdlalam. Bialko pappa 0.735 wolna beta 3.3.
Rozmowa z genetykiem, decyzja amniopunkcja. Dodam ze mam cukrzyce ciazowa, przed ciaza byla insulinoopornosc, jestem na acardzie i metforminie. Od tygodni czuje sie jakby ktos mi wcisnal pauze. Obecnie czekam na wynik amnio, mialam opcje z mikromacierzami. Modle się o brak powiklan i zdrowego malucha, szukam pocieszenia... nadziei... czegokolwiek. Widzialam tu juz wynik 1:4 i zdrowego bobasa. Mam nadzieje na ten sam wynik.

Trzymam kciuki za dobre wyniki.
Mi pierwsze prenatalne usg i z krwi wyszły super więc na drugie w 20 tyg. szłam spokojna a tu taka niespodzianaka. Pierwszy raz usłyszałam o tym zespole DiGeorge’a Po przeczytanou o nim dziwię się że również nie są obowiązkowe na amniopunkcji.