Wyniki

Lekarka z IPiNu przegrzebala wszystkie światowe bazy danych. Dałam nam wydruki z tych baz. Nic konkretnego nie udało jej się znaleźć ale bardzo doceniam jej zaangażowanie. W Instytucie Matki i Dziecka powiedzieli to samo. Brak danych. Sprawdzali przy nas, w trakcie wizyty. Dlatego polecam IPiN...

W bazach danych nie ma przypadku z taką samą delecja. Są przypadki z delecjami w tym obszarze ale znacznie większymi. Znaleziono 13 przypadkow ale tylko w 5 przypadkach są informacje o pacjencie. Zidentyfikowano objawy to np., większe stopy u jednego pscjenta, długie rzęsy u drugiego, u kogoś...

Z pewnością to trudny zabieg i ciężko się zmierzyć z całą tą sytuacją. Moje wyniki amniopunkcji wyszły źle, tzn.wykryto delecję chromosomu 18. W IPIN błyskawicznie załatwili dodatkowe badania tj.mikromacierz. tylko niestety musiałam mieć drugi raz amniopunkcja, bo materiału z tej pierwszej nie...

Terminację można przeprowadzić do 24 tygodnia ciąży ale czym wcześniej tym lepiej. Na pewno w szpitalu im. Orłowskiego w Warszawie można taki zabieg przeprowadzić. I nie obwiniaj się o to, że mutacja powstała. Nie zrobiłaś nic co mogłoby to spowodować. Żadna z nas nie ma na to wpływu...

Nikt nam nic o opłatach za to badanie nie mówił....może dlatego, że robią je, żeby zweryfikować pierwsze wyniki amnipunkcji...

Płyn owodniowy był pobierany w szpitalu Orłowskiego ale badać będzie Instytut Matki i Dziecka. Dodatkowo Instytut pobrał nam krew i też będzie ją badał tą samą metodą co płyn. Osobno krew mieliśmy pobieraną w Instytucie na Sobieskiego gdzie też mają ją badać. Za nic nie placilismy.

Była na NFZ. Musiałam mieć najpierw skierowanie do poradni genetycznej (mogło być od internisty) a od nich dostałam skierowanie do szpitala na amniopunkcje i na dodatkowe badania krwi mojej i ojca dziecka jeszcze w innej placówce.

Basiunia1991 to super, że wszystko wyszło dobrze

Za tydzień mam mieć wyniki to napiszę jaka diagnoza. Dziękuję za wszystkie trzymane kciuki.

Zamieszczam zdjęcia wyników. Moze któraś z Was doczyta się czegoś czego nam nie powiedziano...

Renata 501 pisze prawdę. Jesli mozna tu zamieścić zdjęcia to wkleję skany wyników MLPA i amnio i pappy. Tylko nie wiem jak. Mogę również przesłać na maila jeśli mi nie wierzysz. Za pappe płaciłam, bo robiłam u mojego ginekologa w gabinecie i chciałam robić u niego a nie w przychodni czy szpitalu...

Był tylko wiek. Rozmawialismy z ginekologiem, ze chcemy dokladnie przebadac dziecko, bo mamy juz swoje lata i jasno sprecyzowane poglądy co jeśli.... I tylko tyle. Żadnych poronien. Zaszlam w ciążę bez problemów, prawie na samym początku starań. Bez żadnego wspomagania itp. W poradni genetycznej...

Żadne z nas nie ma w rodzinie osób z chorobami genetycznymi. Sami nie mamy żadnych przewlekłych chorób itp. Od początku ciąży byliśmy zdecydowani, że chcemy zrobić dokładne badania. Jak się okazało, że mogę mieć amnio to zr9bilismy. Wcześniej myśleliśmy o Hormony. Za pappa zapłaciliśmy, bo...

Za szybsze wyniki,czyli MLPA zapłaciliśmy 450 zł.

To dodam jeszcze, że na skierowaniu musiałam mieć dopisane, że to w ramach programu badań prenatalnych. Poniżej link do informacji o tym programie i tam jednym ze wskazań jest tylko wiek, tak jak u mnie. Link do: Program badań prenatalnych

Jesli chodzi o to dlaczego MLPA nie wykazalo delecji. W MLPA, czyli tym przyspieszonym w6niku za który zapłaciliśmy mieliśmy tylko wskazane, że nie znaleziono trisomii. Podczas badania komórek osobę je badającą zaniepokoiło, że przy sprawdzaniu tego chromosomu nie zapaliły czy zapaliły się (nie...

Jednym ze wskazań do amnio jest wiek. Nie musi być innych. Tylko to mialam zaznaczone na skierowaniu zarowno do poradni jsk i do szpitala.Najpierw dostałam skierowanie od swojego ginekologa do poradni genetycznej. Tam powiedzieliśmy Pani genetyk, że chcemy zrobić amnio że względu na wiek...

Dziękuję ❤

ZD miałam 1: 7000 Pozostaje chromosomy 13 i 18 - 1: 20 000

USG, które miałam robione dzisiaj przed amniopunkcją też wyszło bardzo dobre. Lekarz nic nie wykrył a doktor Roszkowski jest specjalistą w takich sprawach.

Nie miałam żadnego ryzyka. Wszystkie badania dobre. MLPA wyszło dobrze. Zdecydowałam się jedynie ze względu na wiek -35 lat. Dopiero jak badali materiał wyhodowany przez 3 tygodnie to wyszed im mały brak chromosomu 18. Amniopunkcję miałam u doktora Roszkowskiego. Powiedział, żeby na razie się...

Przeczytałam prawie cały wątek na początku sierpnia, bo wtedy miałam robioną amniopunkcję. Wskazaniem był tylko mój wiek. Wszystkie badania ( papa, usg) były dobre. Zapłaciłam za szybszy wynik amniopunkcji tj.MLPA. wynik prawidłowy. Brak trisomii. Kariotyp prawidłowy żeński. W poniedziałek...