Badania prenatalne

Badania prenatalne to metody diagnostyczne, którym poddaje się kobietę ciężarną w celu wykrycia nieprawidłowości genetycznych i innych poważnych chorób płodu. Pomagają w rozpoznawaniu wad i ciężkich chorób płodu we wczesnym okresie ciąży. Mogą dostarczyć rodzicom informacji o wadzie bądź chorobie genetycznej dziecka oraz sposobie dziedziczenia i skutkach, jakie pociąga za sobą urodzenie dziecka z wadą wrodzoną. Wskazują również na możliwości leczenia i rehabilitacji, jak i na prognozy związane z postępem medycyny.

Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników (PTGiP) zaleca, aby przesiewowe (nieinwazyjne) badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i nieprawidłowości genetycznych były proponowane wszystkim ciężarnym w Polsce, niezależnie od wieku.

Jakie wady wykrywają badania prenatalne?

Dzięki badaniom prenatalnym można wykryć takie choroby jak: mukowiscydoza, fenyloketonuria, hemofilia, dystrofia mięśniowa Duchenne'a, zespół Downa czy pląsawica Huntingtona - taniec świętego Wita, zespół Edwardsa, zespół Patau, trisomię 8, zespół 4p, cri du chat (miauczący dźwięk), zespół 13q, 18q, Turnera, ale również obojnactwo, przepuklinę pępowinową, przepuklinę oponową,czy anemię oraz wiele wad rozwojowych (m. in. układu pokarmowego, układu nerwowego, układu moczowo-płciowego, wady serca).

Badania dowodzą, że istnieją czynniki stwarzające podwyższone ryzyko wystąpienia wad genetycznych, które stanowią wskazanie do przeprowadzenia badań prenatalnych.

Pierwszy z nich to wiek przyszłej matki. Czynnikiem ryzyka jest wiek powyżej 35 roku życia. Następnym wskazaniem są choroby genetyczne w rodzinie, wcześniejsze urodzenie przez kobietę chorego dziecka oraz wystąpienie w poprzedniej ciąży wad genetycznych płodu. Wskazaniem do badań prenatalnych jest również niepokojący wynik USG czy pozostałych badań.

Badania prenatalne wykonuje się w celu wykrycia u płodu chorób genetycznych, wad rozwojowych i kardiologicznych już we wczesnym etapie ciąży.

Jakie są wskazania do przeprowadzenia prenatalnej diagnostyki inwazyjnej?

Diagnostyka prenatalna może być wykonywana u każdej ciężarnej kobiety. Istnieją jednak szczególne wskazania. Stanowią je czynniki ryzyka rozwoju wad u płodu, takie jak:

• wiek matki (powyżej 35 roku życia),
• wada ośrodkowego układu nerwowego w obecnej ciąży,
• urodzenie dziecka z chorobą metaboliczną,
• translokacje, mozaicyzm chromosomowe u rodziców,
• anomalie chromosomowe płodu, trisomia 21, aberracje chromosomów płciowych, wada ośrodkowego układu nerwowego w poprzedniej ciąży,
• długotrwałe leczenie niepłodności i zapłodnienie przy użyciu technik wspomaganego rozrodu (in vitro),
• historia występowania zespołów genetycznych w rodzinie,
• przebyte poronienia o niewyjaśnionej przyczynie,
• martwy poród dziecka ze stwierdzonymi zaburzeniami rozwojowymi,
• wykrycie nieprawidłowości w kontrolnym USG genetycznym płodu: zahamowanie wzrostu płodu, wady anatomiczne układu sercowo-naczyniowego, nerwowego, kończyn i kręgosłupa, pomiar NT (przezierności karkowej) powyżej 3mm,
• nieprawidłowy wynik przesiewowego badania krwi ciężarnych (testu podwójnego): niski poziom białka PAPP-A, podwyższone lub obniżone stężenie B-hCG, dodatni wynik testu potrójnego,
• w przypadku ryzyka równego lub wyższego od 1:300, należy pacjentce zaproponować dalsze etapy diagnostyki prenatalnej, czyli metody inwazyjne.

Jak interpretuje się wynik przesiewowego badania prenatalnego?

Indywidualne ryzyko wady genetycznej płodu oblicza się przy użyciu programu komputerowego. Wynik 1:300 uznawany jest za wartość progową, tzn. każdy wynik większy niż 1:300 (np. 1:100) oznacza wysokie ryzyko wady dziecka, a wynik niższy (np. 1:1000) mniejsze ryzyko nieprawidłowości. Zgodnie z rekomendacjami PTG, w przypadku ryzyka równego lub wyższego od 1:300, należy pacjentce zaproponować dalsze etapy diagnostyki prenatalnej, czyli metody inwazyjne.

Istnieją dwie grupy badań prenatalnych: inwazyjne i nieinwazyjne. Metody inwazyjne wymagają pobrania np. płynu owodniowego, natomiast metody nieinwazyjne opierają się o ultrasonografię lub testy z krwi matki.

Nieinwazyjne badania prenatalne nie wymagają ingerencji w organizm kobiety ani dziecka. Różnią się od inwazyjnych badań prenatalnych tym, że nie wiąże się z nimi ryzyko powikłań.

Do analizy wykorzystuje się ocenę ultrasonograficzną płodu oraz wyniki badań krwi matki. Diagnostyka ultrasonograficzna to badanie przeprowadzane zgodnie z rekomendacjami PTGiP. Ocena biochemicznych wykładników wymaga pobrania krwi matki.

Nieinwazyjne badania prenatalne to:

• standardowe badanie USG,
• USG genetyczne,
• USG 4D,
• test PAPP-A,
• test potrójny,
• test podwójny,
• test zintegrowany,
• test NIFTY,
• test na poziom alfa-fetoproteiny (AFP) we krwi,
• badanie przepływu w przewodzie żylnym,
• przepływ przez zastawkę trójdzielną.

USG genetyczne wykonuje się pomiędzy 11 a 13 tygodniem ciąży oraz między 18 a 24 tygodniem ciąży. Badania są przeprowadzone zgodnie z rekomendacjami PTGiP i Fetal Medicine Foundation (FMF). Badanie to wygląda jak standardowe badania USG wykonywane w ciąży. W czasie badania lekarz ocenia przezierność karkową dziecka (grubość fałdu karkowego), a także obecność i budowę kości nosowej.

Test podwójny PAPP-A to badanie oparte o USG genetyczne. Oprócz badania ultrasonografem analizowana jest także krew matki. Sprawdzane jest stężenie białka A oraz wolnej jednostki beta-hCG. To markery zmian genetycznych, związanych z zespołami wad oraz nieprawidłowości chromosomalnych.

Test potrójny przeprowadzany między 15 a 20 tygodniem, polegający na oznaczeniu w surowicy krwi β-hCG, wolnego estriolu i α-fetoproteiny (AFP).

Test NIFTY jest badaniem, którego skuteczność wynosi niemal 100%. Materiałem badanym w czasie testu jest pozakomórkowe DNA płodu, obecne w osoczu krwi matki. Materiał genetyczny, izolowany z krwi w laboratorium, jest analizowany w kierunku chorób genetycznych i wad rozwojowych. Optymalnym czasem na wykonanie testu jest 10-24 tydzień ciąży.

Przy użyciu metod nieinwazyjnych lekarz nie jest w stanie ustalić jednoznacznego rozpoznania, a jedynie określić w przybliżeniu prawdopodobieństwo choroby płodu. W ich przypadku diagnoza jest oszacowaniem szans wystąpienia choroby genetycznej.

Dlatego też pacjentkom, u których wynik testu przesiewowego (nieinwazyjnego) jest wątpliwy lub nieprawidłowy (wyliczone ryzyko wady płodu jest określone jako wysokie), proponuje się rozszerzenie diagnostyki o badania inwazyjne.

Jeśli wyniki badań rutynowych są niejednoznaczne albo wskazują na odchylenia od normy, lekarz prowadzący ciążę może zalecić częstsze ich wykonywanie albo doradzi, by wykonać badania prenatalne.

Badania inwazyjne mają na celu uzyskanie materiału płodowego do dalszych analiz. W tym celu pobiera się płyn owodniowy podczas amniopunkcji, fragment kosmówki (trofoblast) w czasie biopsji kosmówki czy próbkę krwi z żyły pępowinowej z okolicy przyczepu łożyskowego pępowiny podczas kordocentezy.

Inwazyjne badania prenatalne to:

• amniopunkcja,
• biopsjatrofoblastu,
• kordocenteza,
• fetoskopia,
• biopsja tkanek płodu.

Amniopunkcja to badanie prenatalne, które polega na wykonaniu niewielkiego nakłucia powłoki brzusznej ciężarnej kobiety, przez które do jamy brzusznej wprowadza się głę. Następnie pobiera się około 15 mililitrów wód płodowych, w których znajdują się komórki płodu pochodzące ze złuszczonego naskórka oraz układów moczowego i pokarmowego. Te są rozmnażane w laboratorium, co pozwala na określenie kariotypu dziecka (bada strukturę zestawu chromosomów).

Biopsja kosmówki. To prenatalne badanie przeprowadza się najczęściej między 8. a 11. tygodniem ciąży (przed 14 tygodniem ciąży). Badanie polega na pobraniu do badania fragmentu kosmówki (trofoblastu) drogą przezbrzuszną lub przezpochwową.

Kordocenteza jest trudnym technicznie i wykonywanym najrzadziej badaniem inwazyjnym. Zabieg polega na pobraniu 1 ml próbki krwi z żyły pępowinowej, z okolicy przyczepu łożyskowego pępowiny, przy użyciu igły wprowadzanej przezbrzusznie. Procedurę przeprowadza się między 18. a 23. tygodniem ciąży.

O diagnostyce prenatalnej słyszał niemal każdy, niestety wokół tematyki krąży więcej mitów niż rzetelnych informacji. Najczęściej hasło "badania prenatalne" przesycone jest emocjami i budzi wiele kontrowersji.

Moralny niepokój budzi sens i celowość ich przeprowadzania. Dzieje się tak dlatego, że przekonanie o tym, że badania te pomagają chronić życie i zdrowie dziecka oraz jego matki współżyje z teorią, że są one niczym innym jak "wstępem do aborcji”. A ta kwestia opinię społeczną rozgrzewa do czerwoności.

Do niedawna w wypadku ciężkiej wady płodu polskie prawo zezwalało na przerwanie ciąży do 24 tygodnia (czyli do czasu, kiedy dziecko nie byłoby w stanie samodzielnie żyć poza łonem matki. Gdy wada nie daje dziecku żadnych szans na przeżycie poza organizmem matki, było to możliwe i później). Warto pamiętać, że zaledwie 2-3% badań prenatalnych wykrywa na tyle poważne schorzenia płodu, by mogły w ogóle stać się podstawą do przerwania ciąży.

Do niedawna ustawa przewidywała, że aborcji można dokonać z trzech przesłanek: gdy ciąża stanowi zagrożenie dla życia lub zdrowia kobiety, badania prenatalne lub inne przesłanki wskazują na duże prawdopodobieństwo upośledzenia płodu albo gdy ciąża powstała w wyniku czynu zabronionego, np. gwałtu lub kazirodztwa. To już jednak przeszłość. 22 października 2020 roku TK stwierdził niezgodność przesłanki embriopatologicznej z konstytucją, a wyrok został opublikowany, czyli wszedł w życie. Od 27 stycznia wyrok Trybunału Konstytucyjnego ograniczający aborcję stał się obowiązującym w Polsce prawem. Automatycznie przepis, który umożliwiał aborcję z powodu nieodwracalnych i śmiertelnych wad płodu, przestał obowiązywać. rp.pl

Badania prenatalne w większości przypadków dają matce spokój i poczucie bezpieczeństwa, tak bardzo potrzebne w tych pięknych, a zarazem trudnych miesiącach. W pozostałych przypadkach świadomość choroby, jaką ma dziecko, pozwala rodzinom przygotować się na wyzwania i nowy tryb życia oraz podjąć ważne decyzje.

Wiele kobiet, gdy dowiaduje się o poważnym zaburzeniu płodu, decyduje się urodzić chore dziecko. W takiej sytuacji wczesna diagnoza pozwala im i ich bliskim lepiej przygotować się do trudów takiego macierzyństwa.

Istotnym faktem w diagnostyce prenatalnej jest fakt, że stwierdzenie choroby dziecka na tak wczesnym etapie umożliwia otoczenie i jego, i jego matki specjalistyczną opieką zaraz po porodzie.

Badania prenatalne pozwalają kontrolować stan zdrowia dziecka (jeszcze na etapie życia płodowego), a i leczenie niektórych wad (zarówno w czasie ciąży, jak i po narodzinach). Poza tym dziecko może urodzić się tam, gdzie natychmiast uzyska niezbędną pomoc. Diagnoza jest wskazówką dla lekarzy, którzy w przypadku niektórych chorób muszą objąć noworodka szczególną opieką medyczną.

Nie istnieją przeciwwskazania do wykonywania badań nieinwazyjnych. Te mogą być przeprowadzane u kobiet w ciąży w każdym wieku, na każdym etapie. Nieco inaczej jest w przypadku badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja. Tu mogą występować stwierdzone w USG uwarunkowania wymagające wykonania innego zabiegu.

Kto wykonuje badania prenatalne?

Rutynowe badania obrazowe (USG) wykonują lekarze ginekolodzy-położnicy, badanie KTG - położne, a na badania biochemiczne i morfologiczne krwi zleca się pracowniom diagnostycznym. Bardziej złożone badania inwazyjne są wykonywane przez lekarzy posiadających doświadczenie diagnostyczne, którzy współpracują z wyspecjalizowanymi laboratoriami i innymi ośrodkami.

Badania prenatalne – cena

Każda ciężarna powinna otrzymać od lekarza ginekologa prowadzącego ciążę szczegółowe informacje na temat badań prenatalnych.

Po oszacowaniu ryzyka wystąpienia wad genetycznych i chorób, jeśli u pacjentki istnieje chociaż jeden czynnik ryzyka spośród wymienionych w rozporządzeniu ministra zdrowia, ginekolog jest upoważniony do wystawienia skierowania na refundowane badania prenatalne. W innym przypadku kieruje na badania finansowane ze środków własnych pacjentki.

W sytuacji, gdy kobieta ma więcej niż 35 lat bądź znajduje się w grupie ryzyka (w najbliższej rodzinie zdarzały się przypadki chorób genetycznych), badania są refundowane przez NFZ. Jeśli powyższe warunki nie są spełnione, przyszła mama musi za nie zapłacić.

Cena testu podwójnego to około 250-300 zł. USG w każdym trymestrze można wykonać za około 150-300 zł. Największy koszt generują nierefundowane nowe testy oceniające DNA płodowe – są to sumy rzędu 2500 zł.